Prenatální screening trizomií druhého trimestru těhotenství (triple test). Prenatální screening - nejúplnější informace Prenatální screening trizomie 2 trimestr těhotenství

Biomateriál: Sérum

Termín (v laboratoři): 3 w.d. *

Popis

Studie se provádí na zařízení Roche Cobas E 8000 pomocí softwaru Roche–SsdwLab 5.0.14.

Optimální načasování pro screening ve 2. trimestru: 16-18 týdnů. „20. týden“ znamená striktně 19 celých týdnů + 6 dní. Vzorky přijaté následující den se neberou v úvahu.

Studie zahrnuje: dotazníkové údaje, ultrazvuk druhého trimestru (BDP), laboratorní testy (AFP, celkový hCG), výpočet rizik chromozomální patologie ve speciálním programu Roche–SsdwLab 5.0.14.

Prenatální screening pro výpočet individuálního rizika chromozomálních abnormalit u plodu ve druhém trimestru těhotenství se používá v případech pozdní registrace těhotenství (po 14 týdnech) a v případě pochybných výsledků prenatálního biochemického screeningu v prvním trimestru.

Prenatální screening umožňuje identifikovat pravděpodobnost chromozomální abnormality u plodu (trizomie na 21. chromozomu - Downův syndrom, trizomie na 18. chromozomu - Edwardsův syndrom, trizomie na 13. chromozomu - Patauův syndrom), stejně jako defekty neurální trubice .

Pro stanovení biochemických markerů má laboratoř SITILAB moderní vysoce přesné platformy Cobas E 8000 od Roche. Tato společnost je jednou ze tří, které byly certifikovány nadací Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, UK) a akreditovány k provádění prenatálních screeningových testů.

Platformy Roche Cobas E 8000 vykazují nejlepší reprodukovatelnost výsledků ve srovnání s alternativní metody- CV-3%, což dokonce převyšuje požadavky FMF (6%).

Pro počítačové zpracování a sběr dat se používá certifikovaný program Roche - SsdwLab 5.0.14, který umožňuje vypočítat rizika II trimestru od 14. do 19. týdne + 6 dnů na základě ultrazvukových dat a biochemických markerů. Nekrasova . Petrohrad, PH "Petropolis", 2007 - 144)

Na toto studium se nevztahují žádné slevy (viz Pravidla pro slevy)

Indikace pro jmenování

• přítomnost pochybných výsledků biochemického screeningu v prvním trimestru;
• registrace k těhotenství po dobu delší než 14 týdnů;
• věk těhotné ženy je více než 35 let;
• přítomnost dítěte v rodině nebo anamnéza plodu s přerušeným těhotenstvím s geneticky potvrzenou diagnózou Downův syndrom, jiné chromozomální poruchy, vrozené vývojové vady;
• přítomnost dědičných onemocnění u blízkých příbuzných;
• v případě, že oba nebo jeden z manželů byli před početím vystaveni ozáření, škodlivým účinkům fyzikálních nebo chemických faktorů.

Příprava ke studiu

Důležité! Odběr krve a ultrazvuk lze provést s rozdílem 3 dnů!
Krev je vhodnější odebírat ráno nalačno, po 8-14 hodinách celonočního hladovění (můžete pít nesycené a neminerální vody).
Je přípustné odebírat krev během dne 4 hodiny po lehkém jídle.
V předvečer studie je nutné vyloučit zvýšené psycho-emocionální a tělesné cvičení. 1 hodinu před studií nekuřte.

Interpretace výsledků/Informace pro specialisty

Interpretaci výsledků zajišťuje porodník-gynekolog, který těhotenství vede.

Rizika fetální chromozomální patologie jsou hodnocena na základě odchylky výsledků stanovení biochemických markerů a dat ultrazvuk(tloušťka prostoru límce) z referenčních hodnot. Referenční hladina markerů (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, volný estriol) se však může v různých populacích a etnických skupinách lišit. V tomto ohledu se obvykle jednotlivé hladiny markerů u těhotných žen posuzují pomocí mediánu těchto ukazatelů per různé termíny normální těhotenství a MoM (Multiple of Medián). Střední hodnoty jsou odvozeny z velkého počtu multicentrických randomizovaných studií.

Medián odpovídá hodnotě ukazatele pro podmíněně „průměrnou“ ženu, zatímco 50 % žen se stejným gestačním věkem má hodnoty nižší a dalších 50 % – nad mediánem. MoM je poměr hodnoty jednotlivého markeru k mediánu odpovídající referenční série stanovené pro konkrétní populaci. Proto jsou referenčními hodnotami sérových markerů pro jakékoli období těhotenství hodnoty MoM od 0,5 do 2,0. Bylo také zjištěno, že u Downova syndromu je průměrná hladina AFP 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol 0,75 Maminka. U Edwardsova syndromu je hladina AFP, hCG a estriolu 0,7 MoM. Při zvažování distribučních křivek hodnot hlavních markerů je pozorována velká zóna překrytí mezi normou a patologií, která neumožňuje použít pouze jeden marker pro screening, je vyžadována celá řada markerů.

Nejčastěji objednávané s touto službou

* Stránka uvádí maximum možný termín provádění studie. Odráží dobu studie v laboratoři a nezahrnuje dobu dodání biomateriálu do laboratoře.
Uvedené informace jsou pouze orientační a nejsou veřejnou nabídkou. Pro aktuální informace kontaktujte zdravotní středisko nebo call-centrum dodavatele.

Prenatální screening trizomie druhého trimestru těhotenství, nazývaný také triple test, je studie, která umožňuje určit pravděpodobné riziko rozvoje chromozomálních onemocnění, jako je Downova choroba, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, defekty neurální trubice a další fetální anomálie.

Jaká jsou nebezpečí genetických abnormalit pro plod

Downův syndrom je nejčastější genetická anomálie. Děti s touto diagnózou mají vážné fyzické a psychické abnormality, polovina novorozenců má diagnostikované srdeční onemocnění. Okamžitě nebo časem se mohou objevit problémy se zrakem, se štítnou žlázou, se sluchem. Statistiky říkají, že každé 700-800. dítě se rodí s touto patologií. Tato skutečnost nezávisí na životním stylu rodičů, jejich zdravotním stavu či ekologii. Vědci zjistili, že příčina spočívá v trizomii 21. chromozomu (přítomnost tří homologních chromozomů místo páru).

Edwardsův syndrom je také chromozomální anomálie, při plné formě tohoto onemocnění se oligofrenie rozvíjí komplikovaně, u mozaikové formy se nemusí tak zřetelně projevit. V případě tohoto syndromu má rodící žena trisomii na 18. chromozomu.

Patauův syndrom je také charakterizován fyzickými defekty a odchylkami v duševní vývoj. Onemocnění je způsobeno trizomií na 13. chromozomu.

Jeden z nejvíce běžné příčiny novorozenecká morbidita a mortalita jsou defekty neurální trubice (NTD), včetně anencefalie a spina bifida. První vada je hrubá malformace mozku, druhá je vada páteře, často kombinovaná s defekty ve vývoji míchy.

Jak se dělá triple test?

K odhalení anomálie v rané fázi se screening provádí mezi 14. a 22. týdnem těhotenství. Krev se odebírá rodící ženě jako biomateriál. Den předem jsou tučná jídla pro pacienta kontraindikována, půl hodiny před studií je nutné vyloučit fyzické a emocionální přepětí, stejně jako kouření.

Během testu se kontroluje hladina lidského choriového gonadotropinu (hCG), alfa-fetoproteinu a volného estriolu. Podle těchto ukazatelů lze posoudit úspěšný průběh těhotenství nebo identifikovat porušení vývoje plodu.

Studie bere v úvahu věk, váhu, počet plodů, rasu, špatné návyky, Dostupnost cukrovka a přijal léky. Na konci testu je těhotné ženě předepsána konzultace s porodníkem-gynekologem.

Důležité! Na základě výsledků screeningu nestanoví diagnózu, nejsou ani důvodem k umělému ukončení těhotenství. Test umožňuje určit nutnost invazivních metod vyšetření plodu. Pokud jsou rizika anomálie vysoká, je předepsána povinná další studie.

Kde získat prenatální screening trisomie II trimestru

Studium můžete provést rychle a pohodlně na jakékoli vhodné pobočce sítě Medical Commission č. 1. Centra se nacházejí v 7 městských částech, jsou vybavena vlastními moderními laboratořemi a mají vše potřebné. Zaměstnáváme certifikované odborníky s bohatými zkušenostmi. Výsledky testů budou připraveny co nejdříve.

Prenatální screening je jednou z nejdůležitějších metod vyšetření těhotných žen, která umožňuje odhalit případné hrubé anomálie plodu, případně nepřímé známky takových anomálií. Je považována za jednu z nejjednodušších, nejbezpečnějších a nejinformativnějších diagnostických metod pro nastávající maminky. Screeningem se rozumí ta vyšetření, která se provádějí ve velkém množství, tedy u všech těhotných žen bez výjimky.

Uvažovaný průzkum se skládá ze dvou prvků:

1. Prenatální biochemický screening- rozbor žilní krve matky za účelem stanovení určitých specifických látek, které indikují konkrétní patologii.
2. Ultrazvukové vyšetření plodu.

Prenatální screening- jedna z nejdůležitějších studií, která není povinná, ale která se doporučuje pokud nastávající matka více než 35 let, pokud se v rodině již narodily děti s genetickými abnormalitami, a také pokud existuje zatížená dědičnost. Tato analýza pomáhá identifikovat riziko, tedy ve skutečnosti pravděpodobnost narození dítěte s Edwardsovou chorobou (trizomie 18 chromozomů – mnohočetné malformace vnitřních a vnějších orgánů, mentální retardace), Downovou chorobou (trizomie 21 chromozomů) nebo neurální defekt trubice (například rozštěpení páteře), Patauův syndrom (trizomie 13 chromozomů - těžké vady vnitřních a vnějších orgánů, idiocie).

Prenatální screening 1. trimestr

V prvním trimestru se vyšetření provádí v gestačním věku 10-14 týdnů a umožňuje určit, zda vývoj plodu odpovídá termínu, zda existuje vícečetné těhotenství, zda se dítě vyvíjí normálně. V tomto období se také vyšetřují trizomie 13, 18 a 21. Doktor ultrazvuková diagnostika nutně měří takzvaný límcový prostor (oblast, kde se hromadí tekutina v krku mezi měkkých tkání a kůže), abyste se ujistili, že ve vývoji dítěte nejsou žádné abnormality. Výsledky ultrazvuku se porovnávají s výsledky krevního testu ženy (měří se hladina těhotenského hormonu a bílkovin). Toto srovnání se provádí pomocí počítačového programu, který bere v úvahu individuální vlastnosti těhotná.

Prenatální screening 2. trimestr

Ve 2. trimestru (v 16.-20. týdnu) se také provádí krevní test na AFP, hCG a volný estriol, dále ultrazvuk plodu a posouzení rizika trizomií 18 a 21. Pokud je důvod abychom se domnívali, že s dítětem není něco v pořádku, je doporučena invazivní diagnostika spojená s propíchnutím dělohy a odběrem vzorků plodová voda a fetální krve, v 1-2 % případů jsou však takové zákroky příčinou těhotenských komplikací až smrti dítěte.

Ve třetím trimestru, ve 32-34 týdnech, se provádí ultrazvuk, jak je předepsáno, aby se zjistily pozdě diagnostikované abnormality.

Centrum imunologie a reprodukce úspěšně funguje již řadu let program prenatálního screeningu. Naši specialisté jsou zváni k přednáškám na odborných konferencích a na jiných klinikách. Naše laboratoř získává trvale dobré známky v systému kontroly kvality. Speciálně vyškolení specialisté provádějí hodnocení rizik.

Co je to prenatální diagnostika?

Slovo "prenatální" znamená "prenatální". Proto termín "prenatální diagnostika" znamená jakýkoli výzkum, který umožňuje objasnit stav plodu. Protože lidský život začíná početím, různé problémy se zdravím může být nejen po porodu, ale i před porodem. Problémy mohou být různé:

• celkem neškodný, se kterým si plod poradí sám,
• závažnější, kdy včasná lékařská péče zachrání zdraví a život intrauterinní pacientky,
• natolik závažné, že si s tím moderní medicína nedokáže poradit.

Ke zjištění zdravotního stavu plodu se používají metody prenatální diagnostiky, mezi které patří ultrazvuk, kardiotokografie, různé biochemické studie atd. Všechny tyto metody mají různé schopnosti a omezení. Některé metody jsou docela bezpečné, například ultrazvuk. Některé nesou určité riziko pro plod, jako je amniocentéza (test plodová voda) nebo biopsie choriových klků.

Je zřejmé, že metody prenatální diagnostiky, spojené s rizikem těhotenských komplikací, by měly být používány pouze tehdy, existují-li silné indikace pro jejich použití. Aby se co nejvíce zúžil okruh pacientů, kteří potřebují invazivní (tj. spojené se zásahem do organismu) metody prenatální diagnostiky, používá se výběr rizikové skupiny vývoj určitých problémů u plodu.

Jaké jsou rizikové skupiny?

Rizikové skupiny jsou takové skupiny pacientek, u kterých je pravděpodobnost záchytu konkrétní patologie těhotenství vyšší než v celé populaci (u všech žen v daném regionu). Existují rizikové skupiny pro rozvoj potratu, gestózy (pozdní toxikózy), různých komplikací při porodu atd. Pokud je žena v důsledku vyšetření ohrožena určitou patologií, neznamená to, že tato patologie bude nutně vyvinout. To pouze znamená, že u této pacientky se jeden nebo jiný typ patologie může objevit s větší pravděpodobností než u jiných žen. Riziková skupina tedy není totožná s diagnózou. Žena může být ohrožena, ale v těhotenství nemusí být žádné potíže. A naopak, žena nemusí být ohrožena, ale může mít problém. Diagnóza znamená, že u tohoto pacienta již byl zjištěn tento nebo ten patologický stav.

Proč jsou rizikové skupiny důležité?

Vědomí, že pacientka je v určité rizikové skupině, pomáhá lékaři správně naplánovat taktiku těhotenství a porodu. Identifikace rizikových skupin pomáhá chránit pacienty, kteří nejsou ohroženi zbytečnými lékařskými zásahy, a naopak umožňuje odůvodnit jmenování určitých postupů nebo studií pro rizikové pacienty.

Co je screening?

Slovo screening znamená „prosévání“. V medicíně se screeningem rozumí provádění jednoduchých a bezpečných studií na velkých skupinách populace s cílem identifikovat rizikové skupiny pro rozvoj konkrétní patologie. Prenatální screening se týká studií prováděných na těhotných ženách s cílem identifikovat rizikové skupiny pro těhotenské komplikace. Speciálním případem prenatálního screeningu je screening k identifikaci rizikových skupin pro rozvoj vrozených vývojových vad u plodu. Screening neumožňuje identifikovat všechny ženy, které mohou mít konkrétní problém, ale umožňuje identifikovat relativně malou skupinu pacientek, ve které bude soustředěna většina lidí s tímto typem patologie.

Proč je nutný screening malformací plodu?

Některé typy vrozených vývojových vad u plodu jsou zcela běžné, např. Downův syndrom (trizomie na 21. páru chromozomů nebo trizomie 21) - v jednom případě u 600 - 800 novorozenců. Toto onemocnění, stejně jako některá další vrozená onemocnění, se vyskytuje v okamžiku početí nebo v nejranějších fázích embryonálního vývoje a pomocí invazivních metod prenatální diagnostiky (biopsie choriových klků a amniocentéza) lze diagnostikovat v dostatečném množství. raná data těhotenství. Takové metody jsou však spojeny s rizikem řady těhotenských komplikací: potrat, rozvoj konfliktu podle Rh faktoru a krevní skupiny, infekce plodu, rozvoj sluchové vady u dítěte atd. , riziko potratu po takových studiích je 1:200. Tyto studie by proto měly být předepisovány pouze ženám ve vysoce rizikových skupinách. Mezi rizikové skupiny patří ženy nad 35 a zejména nad 40 let a také pacienti s narozením dětí s vývojovými vadami v minulosti. Děti s Downovým syndromem se však mohou narodit i velmi mladým ženám. Screeningové metody – zcela bezpečné studie prováděné v určitých fázích těhotenství – umožňují s velmi vysokou mírou pravděpodobnosti identifikovat skupiny žen ohrožených Downovým syndromem, které mohou být indikovány k biopsii choriových klků nebo amniocentéze. Ženy, které nejsou ohroženy, nepotřebují další invazivní studie. Zjištění zvýšeného rizika malformací plodu pomocí screeningových metod není diagnóza. Diagnózu lze provést nebo odmítnout dalšími testy.

Jaké typy vrozených vad se vyšetřují?

• Downův syndrom (trisomie dvacátého prvního páru chromozomů)
• Edwardsův syndrom (trisomie osmnáctého páru)
• Defekty neurální trubice (spina bifida a anencefalie)
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom
• syndrom Corneli de Lange

Jaké typy testů se provádějí v rámci screeningu rizika malformací plodu?

Podle typy výzkumu přidělit:

• Biochemický screening: krevní test na různé ukazatele
• Ultrazvukový screening: detekce známek vývojových anomálií pomocí ultrazvuku.
• Kombinovaný screening: kombinace biochemických a ultrazvukových screeningů.

Obecným trendem ve vývoji prenatálního screeningu je snaha získat spolehlivé informace o riziku rozvoje některých poruch co nejdříve v těhotenství. Ukázalo se, že kombinovaný screening na konci prvního trimestru těhotenství (termíny 10-13 týdnů) umožňuje přiblížit se účinnosti klasického biochemického screeningu druhého trimestru těhotenství.

Ultrazvukový screening, používaný pro matematické zpracování rizik fetálních anomálií, se provádí pouze 1krát: na konci prvního trimestru těhotenství.

Vztahující se k biochemický screening, pak se soubor indikátorů bude v různých fázích těhotenství lišit. Během těhotenství 10-13 týdnů Kontrolují se následující parametry:

• volná β-podjednotka lidského choriového hormonu (volná β-hCG)
• PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím), plazmatický protein A spojený s těhotenstvím

Výpočet rizika měření anomálií plodu, založený na měření těchto ukazatelů, je tzv dvojitý biochemický test prvního trimestru těhotenství.

Pomocí dvojitého testu v prvním trimestru se vypočítá riziko detekce u plodu Downův syndrom (T21) a Edwardsův syndrom (T18), trizomie na 13. chromozomu (Patauův syndrom), triploidie mateřského původu, Shereshevsky-Turnerův syndrom bez vodnatelnosti. Riziko defektů neurální trubice nelze pomocí duálního testu vypočítat, neboť klíčovým ukazatelem pro stanovení tohoto rizika je α-fetoprotein, který se začíná stanovovat až od druhého trimestru těhotenství.

Speciální počítačové programy umožňují vypočítat kombinované riziko fetálních anomálií s přihlédnutím k biochemickým parametrům stanoveným v prvním trimestru dvojitého testu a výsledkům ultrazvukového vyšetření pořízeného v 10.–13. týdnu těhotenství. Takový test se nazývá v kombinaci s TVP double testem prvního trimestru těhotenství nebo triple test v prvním trimestru těhotenství. Výsledky výpočtů rizik získané pomocí kombinovaného dvojitého testu jsou mnohem přesnější než výpočty rizik pouze na základě biochemických parametrů nebo pouze na základě ultrazvuku.

Pokud výsledky testu v prvním trimestru naznačují rizikovou skupinu pro chromozomální abnormality plodu, pacient může být proveden k vyloučení diagnózy chromozomálních abnormalit biopsie choriových klků.

Během těhotenství 14-20 týdnů podle poslední menstruace doporučené termíny: 16-18 týdnů) jsou stanoveny následující biochemické ukazatele:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na základě těchto ukazatelů se vypočítávají následující rizika:

• Downův syndrom (trisomie 21)
• Edwardsův syndrom (trizomie 18)
• defekty neurální trubice (neuzavření míšního kanálu (spina bifida) a anencefalie).
• Riziko trizomie 13 (Patauův syndrom)
• Triploidní mateřský původ
• Shereshevsky-Turnerův syndrom bez vodnatelnosti
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom
• syndrom Corneli de Lange

Takový test se nazývá Čtyřnásobný test ve druhém trimestru těhotenství nebo čtyřnásobný biochemický screening ve druhém trimestru těhotenství. Zkrácenou verzí testu jsou tzv. trojité nebo dvojité testy druhého trimestru, které zahrnují 2 nebo indikátory: hCG nebo volnou β-podjednotku hCG, AFP, volný estriol. Je zřejmé, že přesnost testu dvojitého nebo dvojitého II trimestru je nižší než přesnost testu čtyř trimestru II.

Další možností biochemického prenatálního screeningu je biochemický screening rizika pouze defektů neurální trubice ve druhém trimestru těhotenství. V tomto případě je stanoven pouze jeden biochemický marker: α-fetoprotein

Kdy se v těhotenství provádí screening ve druhém trimestru?

Ve 14 - 20 týdnech těhotenství. Optimální období je 16 - 18 týdnů těhotenství.

Co je to quad test ve 2. trimestru?

Hlavní možností biochemického screeningu druhého trimestru v CIR je tzv. quadruple nebo quadruple test, kdy se ke stanovení tří výše uvedených ukazatelů přidává ještě stanovení inhibinu A.

Ultrazvukový screening v prvním trimestru těhotenství.

V prvním trimestru těhotenství je hlavním rozměrem používaným při výpočtu rizik šířka cervikální translucence (anglicky „nuchal translucency“ (NT) , francouzsky „clarté nuchale“). V ruském lékařském použití je tento termín často překládán jako „obojkový prostor“ (TVP) nebo „záhyb na krku“. Cervikální průhlednost, límcový prostor a cervikální záhyb jsou úplná synonyma, která lze nalézt v různých lékařských textech a znamenají totéž.

Cervikální transparentnost - definice

• Cervikální transparentnost je to, jak vypadá nahromadění podkožní tekutiny na zadní straně krku plodu na ultrazvuku během prvního trimestru těhotenství.
• Termín "cervikální transparentnost" se používá bez ohledu na to, zda má přepážky nebo zda je omezena na cervikální oblast nebo obklopuje celý plod.
• Frekvence chromozomálních a jiných anomálií souvisí především s šířkou průhlednosti, nikoli s tím, jak vypadá obecně.
• Během druhého trimestru se transparentnost obvykle upraví, ale v některých případech může přejít buď v cervikální edém nebo cystické hygromy s generalizovaným edémem nebo bez něj.

Měření cervikální průhlednosti

Podmínky těhotenství a velikost kostrče-parietální

Optimální gestační věk pro měření NB je 11 týdnů až 13 týdnů 6 dní. Minimální velikost KTP - 45 mm, maximálně - 84 mm.

Existují dva důvody, proč zvolit 11 týdnů jako nejdříve pro měření NB:

1. Screening vyžaduje schopnost provést biopsii choriových klků před časem, kdy tato studie může být komplikována amputací končetin plodu.
2. Na druhou stranu mnohé hrubé vady plodu lze odhalit až po 11. týdnu těhotenství.

• Diagnóza omfalokély je možná až po 12 týdnech.
• Diagnóza anencefalie je možná až po 11 týdnech těhotenství, protože teprve od tohoto období se objevují ultrazvukové známky osifikace lebky plodu.
• Posouzení čtyřkomorového srdce a velkých cév je možné až po 10 týdnech těhotenství.
• Močový měchýř je vizualizován u 50 % zdravých plodů v 10. týdnu, u 80 % v 11. týdnu a u všech plodů ve 12. týdnu.

Obraz a měření

Pro měření FN musí mít ultrazvukový přístroj vysoké rozlišení s funkcí video smyčky a kalibrátory, které dokážou měřit velikost na desetiny milimetru. SP lze měřit břišní sondou v 95 % případů, v případech, kdy to nelze provést, je třeba použít vaginální sondu.

Při měření CW by měla být do snímku zahrnuta pouze hlava a horní část hrudníku plodu. Zvětšení by mělo být maximální, aby malý posun značek způsobil změnu měření ne větší než 0,1 mm. Při přibližování obrazu, ať už před nebo po zafixování obrazu, je důležité snížit zisk. Tím se zabrání chybě měření, když značka spadne do rozmazané oblasti, a tím bude velikost NR podhodnocena.

Měl by být získán dobrý sagitální řez stejné kvality jako při měření CTE. Měření by mělo být prováděno v neutrální poloze hlavičky plodu: prodloužení hlavičky může zvýšit hodnotu TBP o 0,6 mm, flexe hlavičky může hodnotu snížit o 0,4 mm.

Je důležité nezaměňovat kůži plodu a amnion, protože v této fázi těhotenství vypadají obě formace jako tenké membrány. V případě pochybností byste měli počkat na okamžik, kdy se plod pohne a vzdálí se od amnionu. Alternativním způsobem je požádat těhotnou, aby zakašlala nebo lehce poklepala na břišní stěnu těhotné ženy.

Měří se největší kolmá vzdálenost mezi vnitřními obrysy cervikální průhlednosti (viz obrázek níže). Měření se provádí třikrát, pro výpočet se použije největší hodnota velikosti. V 5–10 % případů se nalézá pupeční šňůra omotaná kolem krčku plodu, což může značně zkomplikovat měření. V takových případech se používají 2 měření: nad a pod zapletením šňůry se pro výpočet rizik použije průměr těchto dvou měření.

Standardy pro ultrazvukové skenování na konci prvního trimestru těhotenství vyvíjí anglická nadace Fetal Medicine Foundation (FMF). Ve skupině firem CIR se ultrazvuk provádí podle protokolu FMF.

Další ultrazvukové známky rizika Downova syndromu

V poslední době se kromě měření SP pro diagnostiku Downova syndromu na konci prvního trimestru těhotenství používají následující ultrazvukové příznaky:

• Definice nosní kosti. Na konci prvního trimestru nosní kost není definovaný pomocí ultrazvuku u 60-70 % plodů s Downovým syndromem a pouze u 2 % zdravých plodů.
• Posouzení průtoku krve v Arantzově (žilním) vývodu. Abnormality ve tvaru vlny průtoku krve v kanálku Arantia se nacházejí u 80 % plodů s Downovým syndromem a pouze u 5 % chromozomálně normálních plodů.
• Zmenšení velikosti maxilární kosti
• Rozšíření Měchýř("megacystitida")
• Střední tachykardie u plodu

Tvar průtoku krve v kanálu Arantia s dopplerometrií. Nahoře: normální; dole: s trizomií 21.

Nejen Downův syndrom!

Během ultrazvuku na konci prvního trimestru umožňuje posouzení obrysu plodu odhalit následující anomálie plodu:

• Exencefalie – anencefalie
• Cystický hygrom (otok na úrovni krku a zadní části plodu), více než polovina případů kvůli chromozomálním abnormalitám
• Omfalokéla a gastroschíza. Diagnózu omfalokély lze provést až po 12 týdnech těhotenství, protože před tímto obdobím fyziologická pupeční kýla, která je poměrně často detekována, nemá klinický význam.
• Jediná pupeční tepna (ve velkém procentu případů je kombinována s chromozomálními abnormalitami u plodu)

Jak se počítají rizika?

K výpočtu rizik se používá speciální software. Pouhé stanovení hladiny indikátorů v krvi nestačí k rozhodnutí, zda je riziko vývojových anomálií zvýšené či nikoliv. Software musí být certifikován pro použití s ​​prenatálním screeningem. V první fázi počítačového výpočtu jsou hodnoty ukazatelů získané při laboratorní diagnostice převedeny na tzv. MoM (násobek mediánu, násobek mediánu), charakterizující míru odchylky jednoho či druhého ukazatele od mediánu. V další fázi výpočtu je MoM upravena o různé faktory (tělesná hmotnost ženy, rasa, přítomnost některých nemocí, kouření, vícečetné těhotenství atd.). Výsledkem je tzv. upravená MoM. Ve třetím kroku výpočtu se upravené MoM použijí k výpočtu rizik. Software je speciálně nakonfigurován pro metody používané v laboratoři pro stanovení indikátorů a činidel. Je nepřípustné počítat rizika pomocí analýz provedených v jiné laboratoři. Nejpřesnější výpočet rizik fetálních anomálií je při použití údajů z ultrazvukového vyšetření provedeného v 10-13 týdnu těhotenství.

co je MOM?

MoM je anglická zkratka pro výraz „multiple of median“, což znamená „násobek mediánu“. Jedná se o koeficient ukazující míru odchylky hodnoty toho či onoho ukazatele prenatálního screeningu od průměrné hodnoty pro gestační věk (medián). MoM se vypočítá pomocí následujícího vzorce:

MoM = [střední hodnota v séru pacientky] / [střední hodnota pro gestační věk]

Protože hodnota měření a medián sdílejí stejné jednotky, nemá hodnota MoM žádné jednotky. Je-li hodnota MoM u pacienta blízká jedné, pak se hodnota ukazatele blíží průměru v populaci, je-li nad jednou, je nad průměrem v populaci, je-li nižší než jedna, je pod průměrem v populaci. Při vrozených vývojových vadách plodu mohou být statisticky významné odchylky markerů MoM. Nicméně, v čistá forma Maminky se téměř nikdy nepoužívají při výpočtu rizika anomálií plodu. Faktem je, že za přítomnosti řady faktorů se průměrné hodnoty MoM odchylují od průměru v populaci. Mezi takové faktory patří tělesná hmotnost pacientky, kouření, rasa, těhotenství v důsledku IVF atd. Proto po získání hodnot MoM program pro výpočet rizik provede úpravu o všechny tyto faktory a výsledkem je tzv. „adjusted MoM“. hodnota“, která se používá ve vzorcích pro výpočet rizika. Ve formulářích závěrů na základě výsledků analýzy jsou proto vedle absolutních hodnot indikátorů uvedeny upravené hodnoty MoM pro každý indikátor.

Typické profily MoM v těhotenské patologii

S různými anomáliemi plodu jsou hodnoty MoM kombinovány odchylně od normy. Takové kombinace odchylek MoM se nazývají profily MoM pro konkrétní patologii. Níže uvedené tabulky ukazují typické profily MoM v různém gestačním věku.

Typické profily maminky – první trimestr

Typické profily MoM - druhý trimestr

Indikace pro prenatální screening v 1. a 2. trimestru na riziko fetálních anomálií

Prenatální screening se nyní doporučuje všem těhotným ženám. Nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 zavazuje prenatální kliniky provádět biochemický prenatální screening u všech těhotných pacientek ve druhém trimestru těhotenství pro dva ukazatele (AFP a hCG).

Nařízení č. 457 ze dne 28. prosince 2000 „O zlepšení prenatální diagnostiky v prevenci dědičných a vrozených onemocnění u dětí“:

O důležitosti průběžného sledování vrozených chorob v Moskvě pojednává také nařízení moskevské vlády o zřízení městského Programu zdraví dětí na léta 2003-2005.

Na druhou stranu by prenatální screening měl být čistě dobrovolný. Ve většině západních zemí je povinností lékaře informovat pacienta o možnosti takových studií a o cílech, možnostech a omezeních prenatálního screeningu. Pacientka se sama rozhodne, zda své testy provede nebo ne. Stejný názor sdílí i skupina společností CIR. Hlavním problémem je, že na zjištěné anomálie neexistuje žádný lék. Pokud se anomálie potvrdí manželský pár stojí před volbou: těhotenství ukončit nebo si ho ponechat. Není to snadná volba.

Co je Edwardsův syndrom?

Jedná se o stav způsobený přítomností dalšího 18. chromozomu v karyotypu (trizomie 18). Syndrom je charakterizován hrubými fyzickými anomáliemi a mentální retardací. Toto je smrtelný stav: 50% nemocných dětí zemře v prvních 2 měsících života, 95% - během prvního roku života. Dívky jsou postiženy 3-4krát častěji než chlapci. Frekvence v populaci se pohybuje od 1 případu na 6 000 porodů do 1 případu na 10 000 porodů (asi 10krát méně než u Downova syndromu).

Jaká je volná β-podjednotka hCG?

Molekuly řady hormonů hypofýzy a placenty (hormon stimulující štítnou žlázu (TSH), hormon stimulující folikuly (FSH), luteinizační hormon (LH) a lidský choriový hormon (hCG)) mají podobnou strukturu a skládají se z podjednotek α ​​a β. Alfa podjednotky těchto hormonů jsou velmi podobné a hlavní rozdíly mezi hormony jsou ve struktuře β podjednotek. LH a hCG jsou si velmi podobné nejen ve struktuře α-podjednotek, ale také ve struktuře β-podjednotek. Proto jsou to hormony se stejným účinkem. Během těhotenství klesá produkce LH hypofýzou téměř na nulu a koncentrace hCG jsou velmi vysoké. Placenta produkuje velmi velké množství hCG, a přestože tento hormon vstupuje do krve hlavně ve složené formě (dimerní molekula skládající se z obou podjednotek), do krevního řečiště se dostává také malé množství volné (nespojené s α-podjednotkou) β-hCG podjednotky. Jeho koncentrace v krvi je mnohonásobně menší než koncentrace celkového hCG, ale tento ukazatel může spolehlivěji indikovat riziko problémů u plodu v raných fázích těhotenství. Stanovení volné β-podjednotky hCG v krvi je důležité také pro diagnostiku trofoblastického onemocnění (molární mola a chorionepitheliom), některých nádorů varlat u mužů a sledování úspěšnosti in vitro fertilizace.

Který indikátor: celkový hCG nebo volná podjednotka β-hCG – je vhodnější použít v triple testu ve druhém trimestru?

Použití stanovení volné β-podjednotky hCG ve srovnání se stanovením celkového hCG dává přesnější odhad rizika Downova syndromu, nicméně v klasických statistických výpočtech rizika Edwardsova syndromu v populaci je stanovení hladiny celkového hCG v r. byla použita mateřská krev. Pro β-podjednotku hCG nebyly provedeny žádné takové výpočty. Proto je třeba volit mezi přesnějším výpočtem rizika Downova syndromu (v případě β-podjednotky) a možností výpočtu rizika Edwardsova syndromu (v případě celkového hCG). Připomeňme, že v prvním trimestru se k výpočtu rizika Edwardsova syndromu používá pouze volná β-podjednotka hCG, nikoli však celkový hCG. Edwardsův syndrom je charakterizován nízkými počty všech 3 ukazatelů triple testu, proto lze v takových případech udělat obě varianty triple testu (s celkovým hCG i s volnou β-podjednotkou).

Co je PAPP-A?

Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) byl poprvé popsán v roce 1974 jako vysokomolekulární proteinová frakce v krevním séru žen na pozdější data těhotenství. Ukázalo se, že jde o velký metalglykoprotein obsahující zinek s molekulovou hmotností asi 800 kDa. Během těhotenství je PAPP-A produkován syncytiotrofoblastem (tkáň, která je vnější vrstvou placenty) a extravilózním cytotrofoblastem (ostrovy fetálních buněk v tloušťce děložní sliznice) a dostává se do krevního oběhu matky.

Biologický význam tohoto proteinu není plně objasněn. Bylo prokázáno, že váže heparin a je inhibitorem granulocytární elastázy (enzymu indukovaného zánětem), takže se předpokládá, že PAPP-A moduluje mateřskou imunitní odpověď a je jedním z faktorů, které zajišťují vývoj a přežití placenty. . Navíc bylo zjištěno, že jde o proteázu, která štěpí protein 4, který váže inzulínu podobný růstový faktor. Existují vážné důvody domnívat se, že PAPP-A je jedním z faktorů parakrinní regulace nejen v placentě, ale také v některých dalších tkáních, zejména v aterosklerotických plátech. Navrhuje se použít tento marker jako jeden z rizikových faktorů ischemické choroby srdeční.

Koncentrace PAPP-A v krvi matky se neustále zvyšují s rostoucím gestačním věkem. Největší nárůst tohoto ukazatele je pozorován na konci těhotenství.

Během posledních 15 let byl PAPP-A studován jako jeden ze tří rizikových markerů trizomie 21 (Downův syndrom) (společně s volnou β-podjednotkou hCG a tloušťkou šíje). Ukázalo se, že hladina tohoto markeru na konci prvního trimestru těhotenství (8-14 týdnů) je významně snížena, pokud má plod trizomii 21 nebo trizomii 18 (Edwardsův syndrom). Jedinečnost tohoto ukazatele spočívá v tom, že jeho význam jako markeru Downova syndromu mizí po 14 týdnech těhotenství. Ve druhém trimestru se jeho hladiny v mateřské krvi v přítomnosti trizomie 21 u plodu neliší od hladin u těhotných žen. zdravý plod. Pokud bychom PAPP-A považovali za izolovaný marker rizika Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, bylo by nejvýznamnější jeho stanovení v 8.–9. týdnu. Volná β-podjednotka hCG je však stabilním markerem rizika Downova syndromu v 10-18 týdnech, tj. později než PAPP-A. Optimální doba pro darování krve pro dvojitý test v prvním trimestru těhotenství je tedy 10-12 týdnů.

Kombinací měření PAPP-A se stanovením koncentrace volné β-hCG podjednotky v krvi a stanovením TVP pomocí ultrazvuku na konci prvního trimestru těhotenství lze identifikovat až 90 % žen s rizikem rozvoje Downův syndrom ve vyšší věkové skupině (po 35 letech). Pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků je asi 5 %.

Kromě prenatálního screeningu rizika Downova syndromu a Edwardsova syndromu se v porodnictví definice PAPP-A používá také pro následující typy patologie:

• Hrozba potratu a zastavení vývoje těhotenství v krátkodobém horizontu
• syndrom Cornelia de Lange.

Diagnostika rizik zastavení vývoje plodu v časném těhotenství byla historicky první klinickou aplikací sérového PAPP-A, navrženou na počátku 80. let 20. století. U žen s nízkou hladinou PAPP-A v časném těhotenství bylo prokázáno riziko následné zástavy těhotenství a těžké formy pozdní toxikózy. Proto se doporučuje, aby byl tento indikátor stanoven během 7-8 týdnů u žen s anamnézou závažných těhotenských komplikací.

syndrom Cornelia de Lange je vzácná forma vrozené vývojové vady plodu, zjištěná v 1 případě ze 40 000 porodů. Syndrom je charakterizován mentální retardací a fyzický vývoj, srdeční a končetinové vady a charakteristické vlastnosti rysy obličeje. Bylo prokázáno, že za tohoto stavu jsou hladiny PAPP-A v krvi ve 20.–35. týdnu výrazně nižší než normálně. Studie Aitkenovy skupiny v roce 1999 ukázala, že tento marker lze použít ke screeningu syndromu Cornelia de Lange ve druhém trimestru těhotenství, protože hladiny indikátoru u takto těhotných žen byly v průměru 5krát nižší než normálně.

Činidla používaná ke stanovení PAPP-A a volné β-podjednotky hCG jsou řádově dražší než činidla používaná pro většinu hormonálních indikátorů, což činí daný test nákladnější výzkum ve srovnání s definicí většiny hormonů reprodukčního systému.

Co je α-fetoprotein?

Je to fetální glykoprotein produkovaný nejprve ve žloutkovém váčku a poté v játrech a gastrointestinální trakt plod. Jde o transportní protein v krvi plodu, který váže řadu různých faktorů (bilirubin, mastné kyseliny steroidní hormony). Jedná se o duální regulátor růstu plodu. U dospělého AFP nevykonává žádné známé funkce, i když se může zvýšit v krvi u onemocnění jater (cirhóza, hepatitida) a u některých nádorů (hepatocelulární karcinom a germinální karcinom). V krvi matky se hladina AFP postupně zvyšuje s rostoucím gestačním věkem a dosahuje maxima do 30. týdne. Hladina AFP v krvi matky se zvyšuje s defekty neurální trubice u plodu a při vícečetných těhotenstvích a klesá s Downovým syndromem a Edwardsovým syndromem.

Co je volný estriol?

Estriol je syntetizován v placentě z 16α-hydroxy-dehydroepiantrosteron sulfátu dodávaného plodem. Hlavním zdrojem prekurzorů estriolu jsou fetální nadledviny. Estriol je hlavní estrogenní hormon těhotenství a zajišťuje růst dělohy a přípravu mléčných žláz na laktaci.

90 % estriolu po 20 týdnech těhotenství se tvoří z fetálního DEA-C. Velký výdej DEA-C z nadledvin plodu je spojen s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanismem, který chrání plod před nadměrnou androgenní aktivitou, je rychlá konjugace steroidů se sulfátem. Plod produkuje více než 200 mg DEA-C denně, 10x více než matka. V játrech matky se estriol rychle konjuguje s kyselinami, hlavně s kyselina hyaluronová a tím deaktivován. Většina přesná metoda stanovením činnosti nadledvin plodu je stanovení hladiny volného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladina volného estriolu se postupně zvyšuje s postupem těhotenství a ve třetím trimestru těhotenství může být použita k diagnostice fetální pohody. Se zhoršením stavu plodu ve třetím trimestru těhotenství lze pozorovat prudký pokles hladiny volného estriolu. Hladiny volného estriolu jsou u Downova syndromu a Edwardsova syndromu často nízké. Užívání dexametazonu, prednisolonu nebo metipredu v těhotenství potlačuje funkci nadledvin plodu, takže hladina volného estriolu u takových pacientek bývá často snížena (snížení nabídky estriolu z plodu). Při užívání antibiotik se zvyšuje rychlost konjugace estriolu v játrech matky a snižuje se reabsorpce konjugátů ze střeva, takže hladina estriolu také klesá, ale urychlením jeho inaktivace v těle matky. Pro přesnou interpretaci dat z trojitého testu je velmi důležité, aby pacient indikoval úplný seznam léky užívané nebo užívané během těhotenství s dávkami a načasováním podávání.

Algoritmus prenatálního screeningu I a II trimestru těhotenství.

1. Vypočítáme délku těhotenství, je lepší po konzultaci s lékařem nebo s pomocí konzultanta.

Screening prvního trimestru má své vlastní charakteristiky. Provádí se v termínech 10 - 13 týdnů těhotenství a je dosti přísně časově omezena. Pokud darujete krev příliš brzy nebo příliš pozdě, pokud uděláte chybu ve výpočtu gestačního věku v době darování krve, přesnost výpočtu se dramaticky sníží. Termíny těhotenství v porodnictví se obvykle počítají v první den poslední menstruace, i když k početí dochází v den ovulace, to znamená s 28denním cyklem - 2 týdny po prvním dni menstruace. Termíny 10 - 13 týdnů v den menstruace tedy odpovídají 8 - 11 týdnům početí.

Pro výpočet gestačního věku doporučujeme použít porodnický kalendář zveřejněný na našich webových stránkách. Potíže při výpočtu načasování těhotenství mohou být s nepravidelným menstruačním cyklem, s těhotenstvím, které nastává krátce po porodu, s cyklem, který se odchyluje o více než týden od 28 dnů. Proto je nejlepší důvěřovat odborníkům a pro výpočet délky těhotenství, provedení ultrazvukového vyšetření a darování krve se poraďte s lékařem.

2. Uděláme ultrazvuk.

Dalším krokem by mělo být ultrazvukové vyšetření v 10-13 týdnu těhotenství. Údaje z této studie budou využívány programem pro výpočet rizik v prvním i druhém trimestru. Je nutné zahájit vyšetření ultrazvukem, protože při problémech s vývojem těhotenství (například zastavení nebo zpoždění ve vývoji), vícečetném těhotenství bude přesně vypočítáno načasování početí. Lékař provádějící ultrazvuk pomůže pacientovi vypočítat načasování darování krve pro biochemický screening. Pokud je ultrazvuk z hlediska těhotenství proveden příliš brzy, lékař může po nějaké době doporučit opakování studie.

Pro výpočet rizik budou použity následující údaje z ultrazvukové zprávy: datum ultrazvuku, velikost kostrče-parietální (CTE) a tloušťka límcového prostoru (NTP) (anglické zkratky CRL a NT) , stejně jako vizualizace nosních kostí.

3. Darujeme krev.

Mít výsledky ultrazvuku a vědět Přesné datum těhotenství, můžete přijít darovat krev. Odběry krve na rozbor pro prenatální screening ve skupině firem CIR jsou prováděny denně včetně víkendů. Ve všední dny se odběry krve provádějí od 7:45 do 21:00, o víkendech a dovolená: od 8:45 do 17:00. Odběr krve se provádí 3-4 hodiny po posledním jídle.

Z hlediska těhotenství 14-20 týdnů po poslední menstruaci (doporučené termíny: 16-18 týdnů) se stanovují tyto biochemické parametry:

• Celkový hCG nebo volná podjednotka β-hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Volný (nekonjugovaný) estriol
• Inhibin A

4. Dostaneme výsledek.

Nyní potřebujeme získat výsledky analýzy. Doba zpracování výsledků prenatální screeningové analýzy ve skupině společností CIR je jeden pracovní den (kromě čtvrtého testu). To znamená, že testy odebrané od pondělí do pátku budou připraveny ve stejný den a testy provedené od soboty do neděle v pondělí.

Závěry o výsledcích studie jsou pacientovi vydány v ruštině.

Tiblitsa. Vysvětlení pojmů a zkratek

Datum zprávy	Datum počítačového zpracování výsledků
Gestační věk	Týdny + dny
Datum ultrazvuku	Datum ultrazvuku. Obvykle se neshoduje s datem darování krve.
Ovoce	Počet plodů. 1 - jednočetné těhotenství; 2 - dvojčata; 3 - trojčata
EKO	Těhotenství v důsledku IVF
KTR	Coccyx-parietální velikost stanovena během ultrazvuku
Maminka	Násobek mediánu, míra odchylky výsledku od průměru pro daný gestační věk
Corr. Maminka	Upravená máma. Hodnota MoM po úpravě o tělesnou hmotnost, věk, rasu, počet plodů, cukrovku, kouření, léčbu neplodnosti IVF.
NT	Tloušťka límcového prostoru (šíjová translucence). Synonymum: záhyb na krku. V různé možnosti zprávy mohou být zadány buď absolutními hodnotami v mm, nebo mírou odchylky od mediánu (MoM)
věkové riziko	Průměrné riziko pro daný případ věková skupina. Jiné faktory než věk se neberou v úvahu.
Tr. 21	Trizomie 21, Downův syndrom
Tr. osmnáct	Trizomie 18, Edwardsův syndrom
biochemické riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovém zpracování dat krevních testů bez zohlednění ultrazvukových dat
Kombinované riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovém zpracování dat krevních testů s přihlédnutím k ultrazvukovým datům. Nejpřesnější ukazatel míry rizika.
fb-HCG	Volná podjednotka β-hCG
PDM	Datum poslední menstruace
AFP	a-fetoprotein
HCG	Celkový hCG (lidský choriový gonadotropin)
uE3	Volný estriol (nekonjugovaný estriol)
+NT	Výpočet byl proveden s ohledem na ultrazvuková data
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatečné informace.

Informace pro pacienty: Upozorňujeme, že pokud plánujete podstoupit prenatální screening ve skupině společností CIR, pak budou ultrazvuková data provedená v jiných institucích zohledněna pouze v případě, že existuje zvláštní dohoda mezi skupinou společností CIR a těmito institucemi.

Informace pro lékaře

Drazí kolegové! V souladu s nařízením ministerstva zdravotnictví č. 457 a nařízením moskevské vlády č. 572 poskytuje skupina společností CIR jiným zdravotnickým zařízením služby pro prenatální screening rizika chromozomálních abnormalit. Můžete pozvat naše zaměstnance, aby k vám přišli s přednáškou o tomto programu. K odeslání pacienta na screening musí ošetřující lékař vyplnit speciální doporučení. Pacientka může přijít darovat krev sama, ale je možný i odběr krve v jiných institucích s následným doručením do naší laboratoře, včetně našeho kurýra. Chcete-li získat výsledky dvojitých, trojitých a čtyřnásobných testů prvního a druhého trimestru těhotenství v kombinaci s ultrazvukovými údaji, musí se k nám pacient dostavit na ultrazvukové vyšetření, nebo musíme podepsat zvláštní smlouvu s Vaším pracovištěm a zařaďte do programu své ultrazvukové specialisty, ale až po odjezdu našeho odborníka na funkční diagnostiku do Vašeho pracoviště a seznámení se s kvalitou vybavení a kvalifikací specialistů.

Popis

Studovaný materiál Sérum

Možnost návštěvy domova

Studie je prováděna pro screeningové vyšetření těhotných žen za účelem posouzení rizika fetálních chromozomálních abnormalit - trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom), stejně jako defekt neurální trubice (NTD). Kvantifikace výsledky výzkumu jsou vytvářeny pomocí softwaru PRISCA.

Pozornost! Pro tuto studii jsou vyžadovány výsledky ultrazvuku!

Biochemický screening druhého trimestru těhotenství „triple test“ druhého trimestru se skládá z následujících studií:

Stanovení koncentrace těchto markerů se používá pro screening těhotných žen ve druhém trimestru těhotenství za účelem posouzení rizika chromozomálních abnormalit a defektů neurální trubice plodu. Studie se provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Optimální načasování pro screening ve 2. trimestru je mezi 16. a 18. týdnem těhotenství.

Provedení komplexního vyšetření v období 11-14 týdne těhotenství včetně ultrazvuku a stanovení markerů v mateřském séru (volná beta-podjednotka hCG a PAPP-A) s následným komplexním softwarovým výpočtem individuálního rizika narození dítěte s chromozomální patologií, se doporučuje všem těhotným ženám nařízením Ministerstva zdravotnictví Ruské federace ze dne 01. listopadu 2012 č. 572n („Postup při poskytování zdravotní péče v porodnictví a gynekologii). Pokud jsou výsledky screeningu v 1. trimestru normální, lze ve 2. trimestru použít jedno stanovení AFP k vyloučení defektů neurální trubice (viz AFP test č. 92) nebo kompletní profil PRISCA ve 2. trimestru. Trojitý biochemický test s komplexním softwarovým výpočtem rizik ve 2. trimestru může být vhodný zejména pro hraniční výsledky hodnocení rizik při screeningu v 1. trimestru a také v případě, že screening v 1. trimestru nebyl z nějakého důvodu proveden včas.

PRISCA (vyvinutý společností Typolog Software, distribuovaný společností Siemens) je certifikován EU (certifikován CE) a registrován pro použití v programu Ruské federace, který podporuje výpočet rizik pro screeningová vyšetření v 1. a 2. trimestru těhotenství. Výpočet rizika se provádí pomocí kombinace biochemických markerů informativních pro odpovídající období a ultrazvukových indikátorů. Ultrazvuková data 1. trimestru provedená v 11.–13. týdnu gestace lze použít k výpočtu rizik v programu PRISCA během biochemického screeningu ve 2. trimestru. Zároveň program PRISCA provede integrovaný výpočet rizik s přihlédnutím k hodnotě NT (tloušťka šíjového prostoru plodu) ve vztahu ke středním hodnotám tohoto ukazatele pro gestační věk na datum jejího měření v 1. trimestru.

Pro správné výpočty je zásadní přesnost indikovaných individuálních údajů, kvalifikace poskytovatele ultrazvuku v provádění prenatálních screeningových ultrazvukových měření a kvalita laboratorních testů.

Výcvik

Krev je vhodné odebírat ráno nalačno, po 8-14 hodinách nočního půstu (můžete pít vodu), je přípustné odpoledne 4 hodiny po lehkém jídle.

V předvečer studie je nutné vyloučit zvýšenou psycho-emocionální a fyzickou aktivitu (sportovní trénink), příjem alkoholu, hodinu před studiem - kouření.

Screening prvního trimestru je optimální v 11-13 týdnech, druhý trimestr - v 16-18 týdnech. Ultrazvuková data 1. trimestru lze použít k výpočtu rizika při biochemickém screeningu ve 2. trimestru.

Indikace pro jmenování

Screeningové vyšetření těhotných žen ve druhém trimestru těhotenství k posouzení rizika chromozomálních patologií a defektu neurální trubice plodu, vhodné zejména v případě hraničních výsledků vypočteného rizika chromozomální patologie při screeningu 1. trimestru, a také v případě, že screeningové vyšetření 1. trimestru nebylo provedeno včas.

Pro dokončení studie je nutné vyplnit.

Interpretace výsledků

Interpretace výsledků vyšetření obsahuje informaci pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace v této části by se neměly používat pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. Přesnou diagnózu stanoví lékař s využitím jak výsledků tohoto vyšetření, tak i potřebných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd.

Výsledky průzkumu jsou vydávány ve formě formuláře zprávy. Označuje data použitá ve výpočtech, poskytuje výsledky studií, upravené hodnoty MoM. V závěru jsou uvedeny kvantitativní ukazatele stupně rizika pro trizomii 21 (Downův syndrom), trizomii 18 (Edwardsův syndrom) a defekt neurální trubice (NTD), které odrážejí četnost výskytu odpovídajících typů patologie s podobnými výsledky vyšetření. a individuální údaje. Například poměr rizika 1:6250 znamená, že statistická pravděpodobnost narození dítěte s odpovídající patologií je jedno z 6250 těhotenství s podobnými individuálními údaji. Program PRISCA stanovil podmíněné prahy pro identifikaci vysoce rizikové skupiny – frekvence nad 1/250 pro trizomii 21 (Downův syndrom), nad 1/100 – pro trizomii 18, AFP MoM nad 2,5 – pro defekt neurální trubice.

Výsledky výpočtu rizika fetálních chromozomálních abnormalit na základě screeningových biochemických studií a ultrazvukových indikátorů jsou pouze statistickými pravděpodobnostními indikátory, které nejsou základem pro stanovení diagnózy, ale mohou sloužit jako indikace pro určení dalších speciálních výzkumných metod. Podle aktuálních doporučení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace, když je u těhotné ženy zjištěno vysoké odhadované riziko chromozomálních abnormalit u plodu (individuální riziko 1/100 a vyšší), porodník-gynekolog ji odešle do lékařské genetické konzultace (centra) pro lékařské genetické poradenství a stanovení nebo potvrzení diagnózy pomocí invazivních vyšetřovacích metod ke stanovení karyotypu plodu.

Použití komplexního (ultrazvukového + biochemického) screeningu podle řady studií umožňuje odhalit Downův syndrom u plodu v těhotenství v 85 - 90 % případů s 5 % falešně pozitivních výsledků. Komplexní screening pomáhá identifikovat nejen riziko fetální chromozomální abnormality, ale také celkové riziko těhotenských patologií.