Пренатален скрининг на тризомии от втория триместър на бременността (троен тест). Пренатален скрининг - най-пълната информация Пренатален скрининг за тризомия 2 триместър на бременността

Биоматериал: Серум

Срок (в лабораторията): 3 работни дни *

Описание

Изследването се извършва на оборудване Roche Cobas E 8000 с помощта на софтуера Roche–SsdwLab 5.0.14.

Оптимално време за скрининг през 2-ри триместър: 16-18 седмици. „20-та седмица“ означава строго 19 пълни седмици + 6 дни. Пробите, получени на следващия ден, не се вземат предвид.

Проучването включва:данни от въпросник, ултразвук от втори триместър (BDP), лабораторни тестове (AFP, общ hCG), изчисляване на рисковете от хромозомна патология в специалната програма Roche–SsdwLab 5.0.14.

Пренатален скрининг за изчисляване на индивидуалния риск от хромозомни аномалии на плода през втория триместър на бременността се използва в случаи на късна регистрация на бременност (след 14 седмици) и в случай на съмнителни резултати от пренатален биохимичен скрининг през първия триместър.

Пренаталният скрининг ви позволява да идентифицирате вероятността от хромозомна аномалия в плода (тризомия на 21-вата хромозома - синдром на Даун, тризомия на 18-та хромозома - синдром на Едуардс, тризомия на 13-та хромозома - синдром на Патау), както и дефекти на невралната тръба .

За определяне на биохимични маркери лаборатория SITILAB разполага със съвременни високопрецизни платформи Cobas E 8000 на Roche. Тази компания е една от трите, които са сертифицирани от Фондацията за фетална медицина (FMF, Международна фондация за фетална медицина, Обединеното кралство) и са акредитирани да извършват пренатални скринингови тестове.

Платформите Roche Cobas E 8000 показват най-добрата възпроизводимост на резултатите в сравнение с алтернативни методи- CV-3%, което дори надвишава изискванията на FMF (6%).

За компютърна обработка и събиране на данни се използва сертифицирана програма Roche - SsdwLab 5.0.14, която ви позволява да изчислите рисковете от II триместър от 14-та до 19-та седмица + 6 дни, въз основа на ултразвукови данни и биохимични маркери. . Санкт Петербург, PH "Петрополис", 2007 - 144)

Няма отстъпки за това проучване (вижте Правилата за отстъпки)

Индикации за назначаване

• наличието на съмнителни резултати от биохимичен скрининг през първия триместър;
• регистрация за бременност за период над 14 седмици;
• възрастта на бременната жена е над 35 години;
• наличието в семейството на дете или анамнеза за плод с прекъсната бременност с генетично потвърдена диагноза синдром на Даун, други хромозомни нарушения, вродени малформации;
• наличието на наследствени заболявания в близки роднини;
• в случай, че и двамата или единият от съпрузите са били изложени на излагане на радиация, вредно въздействие на физически или химични фактори преди зачеването.

Учебна подготовка

важно! Кръвна проба и ехография могат да се извършват с разлика от 3 дни!
За предпочитане е кръвта да се взема сутрин на гладно, след 8-14 часа нощно гладуване (можете да пиете негазирана и неминерална вода).
Допустимо е вземането на кръв през деня 4 часа след лека храна.
В навечерието на изследването е необходимо да се изключи повишена психо-емоционална и физически упражнения. Не пушете 1 час преди изследването.

Интерпретация на резултатите/Информация за специалисти

Интерпретацията на резултатите се извършва от акушер-гинеколога, който води бременността.

Рисковете от фетална хромозомна патология се оценяват въз основа на отклонението на резултатите от определянето на биохимични маркери и данни ултразвук(дебелина на яката) от референтните стойности. Въпреки това, референтното ниво на маркерите (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, свободен естриол) може да варира в различните популации и етнически групи. В тази връзка индивидуалните нива на маркери при бременни жени обикновено се оценяват с помощта на медианата на тези показатели на различни термининормална бременност и мама (Множество от медианата). Средните стойности са получени от голям брой многоцентрови рандомизирани проучвания.

Медианата съответства на стойността на показателя за условно „средна“ жена, докато 50% от жените със същата гестационна възраст имат стойности под, а останалите 50% - над медианата. MoM е съотношението на стойността на индивидуалния маркер към медианата на съответната референтна серия, установена за определена популация. Следователно референтните стойности на серумните маркери за всеки период на бременност са стойности на MoM от 0,5 до 2,0 Установено е също, че при синдрома на Даун средното ниво на AFP е 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, естриол 0,75 Мамо. При синдрома на Edwards нивото на AFP, hCG и естриол е 0,7 MoM. При разглеждане на кривите на разпределение на стойностите на основните маркери се наблюдава голяма зона на припокриване между нормата и патологията, което не позволява използването само на един маркер за скрининг, необходим е пълен набор от маркери.

Най-често се поръчва с тази услуга

* Сайтът посочва максимума възможен срокизвършване на изследването. Той отразява времето на изследването в лабораторията и не включва времето за доставка на биоматериала в лабораторията.
Предоставената информация е само за справка и не е публична оферта. За актуална информация се свържете с медицинския център или кол-центъра на Изпълнителя.

Пренаталният скрининг за тризомия на втория триместър на бременността, наричан още троен тест, е изследване, което ви позволява да определите вероятния риск от развитие на хромозомни заболявания като болест на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, дефекти на невралната тръба и други фетални аномалии.

Какви са опасностите от генетични аномалии за плода

Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Децата с тази диагноза имат сериозни физически и психически отклонения, половината от новородените са диагностицирани със сърдечни заболявания. Веднага или след време могат да се появят проблеми със зрението, с щитовидната жлеза, със слуха. Статистиката казва, че всяко 700-800 дете се ражда с тази патология. Този факт не зависи от начина на живот на родителите, тяхното здравословно състояние или екология. Учените са установили, че причината се крие в тризомията на 21-ва хромозома (наличие на три хомоложни хромозоми вместо двойка).

Синдромът на Едуардс също е хромозомна аномалия; с пълната форма на това заболяване олигофренията се развива в сложна степен; с мозаечна форма може да не се прояви толкова ясно. В случай на този синдром родилката има тризомия на 18-та хромозома.

Синдромът на Патау също се характеризира с физически дефекти и отклонения в умствено развитие. Заболяването се причинява от тризомия на 13-та хромозома.

Един от най общи причининеонаталната заболеваемост и смъртност са дефекти на невралната тръба (NTDs), включително аненцефалия и спина бифида. Първият дефект е груба малформация на мозъка, вторият е малформация на гръбначния стълб, често съчетана с дефекти в развитието на гръбначния мозък.

Как се прави тройният тест?

За откриване на аномалия на ранен етап, скринингът се извършва между 14 и 22 седмица от бременността. Като биоматериал се взема кръв от родилка. Ден преди това мазните храни са противопоказани за пациента, половин час преди изследването е необходимо да се изключи физическо и емоционално пренапрежение, както и тютюнопушене.

По време на изследването се проверява нивото на човешки хорионгонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин и свободен естриол. Според тези показатели може да се съди за успешния ход на бременността или да се идентифицират нарушения в развитието на плода.

Изследването взема предвид възрастта, теглото, броя на фетусите, расата, лоши навици, Наличност диабети приети лекарства. В края на изследването на бременната се предписва консултация с акушер-гинеколог.

важно! Въз основа на резултатите от скрининга те не поставят диагноза, нито са причина за изкуствено прекъсване на бременността. Тестът дава възможност да се определи необходимостта от инвазивни методи за изследване на плода. Ако рисковете от аномалия са високи, тогава се предписва задължително допълнително изследване.

Къде да направите пренатален скрининг за тризомия II триместър

Можете да проведете проучване бързо и удобно във всеки удобен клон на мрежата на Медицинска комисия № 1. Центровете са разположени в 7 квартала на града, оборудвани са със собствени модерни лаборатории и разполагат с всичко необходимо. При нас работят сертифицирани специалисти с богат опит. Резултатите от теста ще бъдат готови възможно най-скоро.

Пренаталният скрининг е един от най-важните методи за изследване на бременни жени, който позволява да се открият възможни груби аномалии на плода или косвени признаци на такива аномалии. Счита се за един от най-простите, безопасни и информативни диагностични методи за бъдещи майки. Скринингът се отнася до тези изследвания, които се извършват в големи количества, тоест за всички бременни жени без изключение.

Разглежданото проучване се състои от два елемента:

1. Пренатален биохимичен скрининг- анализ на венозна кръв на майката за определяне на определени специфични вещества, които показват определена патология.
2. Ултразвуково изследване на плода.

Пренатален скрининг- едно от най-важните изследвания, което не е задължително, но се препоръчва, ако очаквана майкаповече от 35 години, ако в семейството вече са родени деца с генетични аномалии, както и ако има обременена наследственост. Този анализ помага да се идентифицира рискът, т.е. всъщност вероятността от раждане на бебе с болест на Едуардс (тризомия 18 хромозома - множество малформации на вътрешни и външни органи, умствена изостаналост), болест на Даун (тризомия 21 хромозома) или неврална дефект на тръбата (например разцепване на гръбначния стълб), синдром на Патау (тризомия 13 хромозома - тежки дефекти на вътрешни и външни органи, идиотия).

Пренатален скрининг 1 триместър

През първия триместър изследването се извършва на гестационна възраст 10-14 седмици и ви позволява да определите дали развитието на плода съответства на термина, дали има многоплодна бременност, дали бебето се развива нормално. През този период се изследват и тризомии 13, 18 и 21. Доктор ултразвукова диагностиказадължително измерва така нареченото пространство на яката (мястото, където се натрупва течност във врата между меки тъкании кожата), за да сте сигурни, че няма аномалии в развитието на детето. Резултатите от ултразвука се сравняват с резултатите от кръвния тест на жената (измерва се нивото на хормона на бременността и протеина). Това сравнение се прави с помощта на компютърна програма, която взема предвид индивидуални характеристикибременна.

Пренатален скрининг 2 триместър

През втория триместър (на 16-20 седмица) също се прави кръвен тест за AFP, hCG и свободен естриол, както и ехография на плода и оценка на риска от тризомия 18 и 21. Ако има причина да се смята, че нещо не е наред с бебето, тогава се дава направление за инвазивна диагностика, свързана с пробиване на матката и вземане на проби амниотична течности фетална кръв, но в 1-2% от случаите такива процедури са причина за усложнения на бременността и дори смърт на детето.

През третото тримесечие, на 32-34 седмица, ултразвукът се извършва по предписание за откриване на късно диагностицирани аномалии.

Центърът по имунология и репродукция работи успешно от много години програма за пренатален скрининг. Нашите специалисти са канени да изнасят лекции на специализирани конференции и в други клиники. Нашата лаборатория получава постоянно добри оценки в системата за контрол на качеството. Специално обучени специалисти извършват оценка на риска.

Какво представлява пренаталната диагностика?

Думата "пренатален" означава "пренатален". Следователно терминът "пренатална диагностика" означава всяко изследване, което ви позволява да изясните състоянието на плода. Тъй като човешкият живот започва със зачеването, различни проблемисъс здравето може да бъде не само след раждането, но и преди раждането. Проблемите могат да бъдат различни:

• доста безвреден, с който плодът може да се справи сам,
• по-сериозни, когато навременната медицинска помощ ще спаси здравето и живота на вътрематочния пациент,
• достатъчно тежки, че съвременната медицина не може да се справи.

За определяне на здравословното състояние на плода се използват методи за пренатална диагностика, които включват ултразвук, кардиотокография, различни биохимични изследвания и др. Всички тези методи имат различни възможности и ограничения. Някои методи са доста безопасни, като ултразвук. Някои носят известен риск за плода, като амниоцентеза (тест амниотична течност) или биопсия на хорионни вили.

Ясно е, че методите за пренатална диагностика, свързани с риска от усложнения на бременността, трябва да се използват само когато има сериозни индикации за тяхното използване. За да стесните максимално кръга от пациенти, които се нуждаят от инвазивни (т.е. свързани с интервенция в тялото) методи на пренатална диагностика, се използва селекция рискови групиразвитието на определени проблеми в плода.

Какво представляват рисковите групи?

Рисковите групи са такива групи пациенти, сред които вероятността за откриване на определена патология на бременността е по-висока, отколкото в цялото население (сред всички жени в даден регион). Има рискови групи за развитие на спонтанен аборт, гестоза (късна токсикоза), различни усложнения при раждането и др. Ако една жена, в резултат на преглед, е изложена на риск от определена патология, това не означава, че тази патология ще задължително се развиват. Това означава само, че при тази пациентка един или друг вид патология може да се появи с по-голяма вероятност, отколкото при други жени. По този начин рисковата група не е идентична с диагнозата. Една жена може да е изложена на риск, но може да няма никакви проблеми по време на бременност. И обратното, една жена може да не е в риск, но да има проблем. Диагнозата означава, че това или онова патологично състояние вече е открито при този пациент.

Защо са необходими рискови групи?

Знаейки, че пациентът е в определена рискова група, помага на лекаря да планира правилно тактиката на бременността и раждането. Идентифицирането на рисковите групи помага да се предпазят пациентите, които не са изложени на риск от ненужни медицински интервенции, и обратното, ви позволява да обосновете назначаването на определени процедури или изследвания за пациенти в риск.

Какво е скрининг?

Думата скрининг означава "пресяване". В медицината под скрининг се разбира провеждането на прости и безопасни изследвания на големи групи от населението, за да се идентифицират рисковите групи за развитието на определена патология. Пренаталният скрининг се отнася до проучвания, проведени върху бременни жени за идентифициране на рискови групи за усложнения при бременност. Специален случай на пренатален скрининг е скринингът за идентифициране на рискови групи за развитие на вродени малформации на плода. Скринингът не позволява да се идентифицират всички жени, които могат да имат определен проблем, но дава възможност да се идентифицира сравнително малка група пациенти, в която ще бъдат концентрирани повечето хора с този тип патология.

Защо е необходим скрининг за малформации на плода?

Някои видове вродени малформации в плода са доста чести, например синдром на Даун (тризомия на 21-ва двойка хромозоми или тризомия 21) - в един случай на 600 - 800 новородени. Това заболяване, както и някои други вродени заболявания, възникват в момента на зачеването или в най-ранните етапи на ембрионалното развитие и с помощта на инвазивни методи за пренатална диагностика (биопсия на хорионните вили и амниоцентеза) могат да бъдат диагностицирани при достатъчна ранни датибременност. Въпреки това, такива методи са свързани с риск от редица усложнения на бременността: спонтанен аборт, развитие на конфликт според Rh фактора и кръвната група, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при дете и др. По-специално , рискът от спонтанен аборт след такива изследвания е 1:200. Следователно тези изследвания трябва да се предписват само на жени от високорискови групи. Рискови групи включват жени над 35 и особено над 40 години, както и пациенти с раждане на деца с малформации в миналото. Въпреки това, деца със синдром на Даун могат да се родят и от много млади жени. Методите за скрининг - напълно безопасни изследвания, проведени в определени етапи от бременността - позволяват с много висока степен на вероятност да се идентифицират групи жени с риск от синдром на Даун, които могат да бъдат показани за биопсия на хорион или амниоцентеза. Жените, които не са изложени на риск, не се нуждаят от допълнителни инвазивни изследвания. Установяването на повишен риск от малформации на плода чрез скринингови методи не е диагноза. Диагнозата може да бъде поставена или отхвърлена с допълнителни изследвания.

Какви видове вродени дефекти се изследват?

• Синдром на Даун (тризомия на двадесет и първата двойка хромозоми)
• Синдром на Едуардс (тризомия осемнадесета двойка)
• Дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия)
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz
• Синдром на Корнели де Ланге

Какви видове изследвания се извършват като част от скрининга за риск от малформации на плода?

от видове изследванияразпределя:

• Биохимичен скрининг: кръвен тест за различни показатели
• Ултразвуков скрининг: откриване на признаци на аномалии в развитието с помощта на ултразвук.
• Комбиниран скрининг: комбинация от биохимичен и ултразвуков скрининг.

Общата тенденция в развитието на пренаталния скрининг е желанието да се получи надеждна информация за риска от развитие на определени нарушения възможно най-рано по време на бременност. Оказа се, че комбинираният скрининг в края на първия триместър на бременността (срокове от 10-13 седмици) дава възможност да се доближи до ефективността на класическия биохимичен скрининг на втория триместър на бременността.

Ултразвуковият скрининг, използван за математическа обработка на рисковете от аномалии на плода, се извършва само 1 път: в края на първия триместър на бременността.

Относно биохимичен скрининг, тогава наборът от индикатори ще бъде различен в различните етапи на бременността. По време на бременност 10-13 седмициПроверяват се следните параметри:

• свободна β-субединица на човешки хорион хормон (свободен β-hCG)
• PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А), свързан с бременността плазмен протеин А

Изчисляването на риска от измерване на аномалии на плода, базирано на измерването на тези показатели, се нарича двоен биохимичен тест на първия триместър на бременността.

С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от откриване в плода Синдром на Даун (T21)и Синдром на Едуардс (T18), тризомия на хромозома 13 (синдром на Патау), триплоидия от майчин произход, синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка. Рискът от дефекти на невралната тръба не може да бъде изчислен с помощта на двойния тест, тъй като ключовият показател за определяне на този риск е α-фетопротеинът, който започва да се определя едва от втория триместър на бременността.

Специални компютърни програми позволяват да се изчисли комбинираният риск от аномалии на плода, като се вземат предвид биохимичните параметри, определени в двойния тест през първия триместър и резултатите от ултразвуково сканиране, направено на 10-13 гестационна седмица. Такъв тест се нарича комбиниран с TVP двоен тест на първия триместър на бременносттаили троен тест първия триместър на бременността. Резултатите от изчисленията на риска, получени чрез комбиниран двоен тест, са много по-точни от изчисленията на риска, базирани само на биохимични параметри или само на базата на ултразвук.

Ако резултатите от теста през първия триместър показват рискова група за хромозомни аномалии на плода, пациентът може да се извърши, за да се изключи диагнозата хромозомни аномалии биопсия на хорионни вили.

По време на бременност 14-20 седмицидо последната менструация препоръчителни срокове: 16-18 седмици) се определят следните биохимични показатели:

• α-фетопротеин (AFP)
• Инхибин А

Въз основа на тези показатели се изчисляват следните рискове:

• Синдром на Даун (тризомия 21)
• Синдром на Едуардс (тризомия 18)
• дефекти на невралната тръба (незатворен гръбначен канал (спина бифида) и аненцефалия).
• Риск от тризомия 13 (синдром на Патау)
• Триплоиден майчин произход
• Синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz
• Синдром на Корнели де Ланге

Такъв тест се нарича Четворен тест през втория триместър на бременносттаили четворен биохимичен скрининг през втория триместър на бременността. Съкратена версия на теста е така нареченият троен или двоен тест на втория триместър, който включва 2 или индикатора: hCG или свободна hCG β-субединица, AFP, свободен естриол. Ясно е, че точността на двойния или двойния тест за II триместър е по-ниска от точността на четворния тест за II триместър.

Друг вариант за биохимичен пренатален скрининг е биохимичен скрининг за риск само от дефекти на невралната тръба през втория триместър на бременността. В този случай се определя само един биохимичен маркер: α-фетопротеин

Кога се прави скрининг през втория триместър по време на бременност?

На 14 - 20 седмица от бременността. Оптималният период е 16 - 18 седмица от бременността.

Какво представлява квадротестът за 2-ри триместър?

Основната възможност за биохимичен скрининг на втория триместър в CIR е така нареченият четворен или четворен тест, когато определянето на инхибин А се добавя към определянето на трите горни показателя.

Ултразвуков скрининг през първия триместър на бременността.

През първия триместър на бременността основното измерение, използвано при изчисляване на рисковете, е ширината на цервикалната транслуценция (на английски „nuchal translucency“ (NT) , на френски „clarté nuchale“). В руската медицинска употреба този термин често се превежда като "пространство на яка" (TVP) или "гънка на врата". Цервикална прозрачност, яка пространство и цервикална гънка са пълни синоними, които могат да бъдат намерени в различни медицински текстове и означават едно и също нещо.

Цервикална прозрачност - определение

• Прозрачността на шийката на матката е как изглежда натрупването на подкожна течност на гърба на шията на плода на ултразвук през първия триместър на бременността.
• Терминът "цервикална прозрачност" се използва независимо от това дали има прегради или дали е ограничен до цервикалната област или обгражда целия плод.
• Честотата на хромозомните и други аномалии е свързана преди всичко с ширината на прозрачността, а не как изглежда като цяло.
• През втория триместър прозрачността обикновено изчезва, но в някои случаи може да се превърне или в оток на шийката на матката, или в кистозни хигроми със или без генерализиран оток.

Измерване на цервикалната прозрачност

Срокове на бременност и париетален размер на опашната кост

Оптималната гестационна възраст за измерване на NB е 11 седмици до 13 седмици 6 дни. Минимален размер KTP - 45 мм, максимум - 84 мм.

Има две причини да изберете 11 седмици като най-ранно време за измерване на NB:

1. Скринингът изисква възможност за извършване на биопсия на хорионни вили преди времето, когато това изследване може да бъде усложнено от ампутация на крайниците на плода.
2. От друга страна, много груби дефекти на плода могат да бъдат открити едва след 11 седмици от бременността.

• Диагнозата омфалоцеле е възможна само след 12 седмици.
• Диагностицирането на аненцефалия е възможно само след 11 седмици от бременността, тъй като едва от този период се появяват ултразвукови признаци на осификация на черепа на плода.
• Оценката на четирикамерното сърце и големите съдове е възможна само след 10 седмици от бременността.
• Пикочният мехур се визуализира при 50% от здравите фетуси на 10 седмици, при 80% на 11 седмици и при всички фетуси на 12 седмици.

Изображение и измерване

За да измери FN, ултразвуковата машина трябва да има висока разделителна способност с функция за видео цикъл и калибратори, които могат да измерват размера до десети от милиметъра. SP може да се измери с абдоминална сонда в 95% от случаите, в случаите, когато това не може да се направи, трябва да се използва вагинална сонда.

Само главата и горната част на гръдния кош на плода трябва да бъдат включени в изображението при измерване на CW. Увеличението трябва да е максимално, така че малко изместване на маркерите да дава промяна в измерването с не повече от 0,1 mm. Когато увеличавате мащаба на изображение, преди или след фиксиране на изображението, е важно да намалите печалбата. Това избягва грешка при измерване, когато маркерът попадне в замъглена област и по този начин размерът на NR ще бъде подценен.

Трябва да се получи добър сагитален разрез със същото качество, както при измерване на CTE. Измерването трябва да се извърши в неутрално положение на главата на плода: удължаването на главата може да увеличи стойността на TBP с 0,6 mm, флексията на главата може да намали стойността с 0,4 mm.

Важно е да не се бърка кожата на плода и амниона, тъй като на този етап от бременността и двете образувания изглеждат като тънки мембрани. Ако се съмнявате, трябва да изчакате момента, в който плодът направи движение и се отдалечи от амниона. Алтернативен начин е да помолите бременната да се изкашля или леко да потупа по коремната стена на бременната.

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на цервикалния транспарант (виж фигурата по-долу). Измерванията се правят три пъти, като за изчислението се използва най-голямата стойност на размера. В 5-10% от случаите пъпната връв се намира увита около шийката на плода, което може значително да затрудни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под оплитането на кабела, средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Стандартите за ултразвуково сканиране в края на първия триместър на бременността се разработват от базираната в Англия Фондация за фетална медицина (FMF). В групата компании CIR ултразвукът се извършва по протокола FMF.

Допълнителни ултразвукови признаци на риск от синдром на Даун

Напоследък, в допълнение към измерването на SP за диагностика на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността, се използват следните ултразвукови признаци:

• Дефиниция на носната кост. В края на първия триместър носната кост не е дефиниранизползване на ултразвук при 60-70% от фетусите със синдром на Даун и само при 2% от здравите фетуси.
• Оценка на кръвния поток в Arantzian (венозния) канал. Аномалии във формата на вълната на кръвния поток в канала на Arantia се откриват при 80% от фетусите със синдрома на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните фетуси.
• Намаляване на размера на максиларната кост
• Уголемяване Пикочен мехур("мегацистит")
• Умерена тахикардия при плода

Формата на кръвния поток в канала на Arantia с доплерометрия. Отгоре: нормално; отдолу: с тризомия 21.

Не само синдром на Даун!

По време на ултразвук в края на първия триместър оценката на контура на плода позволява да се разкрият следните аномалии на плода:

• Екзенцефалия - аненцефалия
• Кистозна хигрома (подуване на нивото на врата и гърба на плода), повече от половината от случаите се дължи на хромозомни аномалии
• Омфалоцеле и гастрошизис. Диагнозата омфалоцеле може да се постави едва след 12 седмици от бременността, тъй като преди този период физиологичната пъпна херния, която често се открива, няма клинично значение.
• Единствената пъпна артерия (в голям процент от случаите се съчетава с хромозомни аномалии на плода)

Как се изчисляват рисковете?

За изчисляване на рисковете се използва специален софтуер. Просто определянето на нивото на показателите в кръвта не е достатъчно, за да се реши дали рискът от аномалии в развитието е повишен или не. Софтуерът трябва да бъде сертифициран за използване с пренатален скрининг. На първия етап от компютърното изчисляване цифрите на показателите, получени по време на лабораторната диагностика, се преобразуват в така наречените MoM (множество на медианата, кратно на медианата), характеризиращо степента на отклонение на един или друг показател от медианата. На следващия етап от изчислението MoM се коригира за различни фактори (телесно тегло на жената, раса, наличие на определени заболявания, тютюнопушене, многоплодна бременност и др.). Резултатът е така нареченият коригиран MoM. В третата стъпка от изчислението коригираните MoM се използват за изчисляване на рисковете. Софтуерът е специално конфигуриран за използваните в лабораторията методи за определяне на индикатори и реактиви. Недопустимо е изчисляването на рисковете чрез анализи, направени в друга лаборатория. Най-точното изчисляване на рисковете от аномалии на плода е, когато се използват данни от ултразвуково сканиране, извършено на 10-13 гестационна седмица.

Какво е МАМА?

MoM е английското съкращение за термина „multiple of median“, което означава „кратно на медианата“. Това е коефициент, показващ степента на отклонение на стойността на един или друг показател за пренатален скрининг от средната стойност за гестационната възраст (медиана). MoM се изчислява по следната формула:

MoM = [Средна стойност в серума на пациента] / [Средна стойност за гестационна възраст]

Тъй като стойността на мярката и медианата споделят едни и същи единици, стойността MoM няма единици. Ако стойността на MoM при пациент е близка до единица, тогава стойността на показателя е близка до средната за популацията, ако е над единица, е над средната за популацията, ако е под единица, е под средното за населението. При вродени малформации на плода може да има статистически значими отклонения на MoM маркерите. Въпреки това, в чиста формаМайките почти никога не се използват при изчисляване на риска от аномалии на плода. Факт е, че при наличието на редица фактори средните стойности на MoM се отклоняват от средните в популацията. Такива фактори включват телесно тегло на пациента, тютюнопушене, раса, бременност в резултат на IVF и т.н. Следователно, след получаване на стойностите на MoM, програмата за изчисляване на риска прави корекция за всички тези фактори, което води до така наречената „коригирана MoM стойност“, която се използва във формулите за изчисляване на риска. Следователно във формулярите за заключение въз основа на резултатите от анализа, до абсолютните стойности на показателите, са посочени коригираните стойности на MoM за всеки показател.

Типични профили на MoM при патология на бременността

При различни фетални аномалии стойностите на MoM се комбинират с отклонение от нормата. Такива комбинации от MoM отклонения се наричат ​​MoM профили за определена патология. Таблиците по-долу показват типични профили на мама при различни гестационни възрасти.

Типични профили на мама - първи триместър

Типични профили на мама - втори триместър

Показания за пренатален скрининг през 1-ви и 2-ри триместър за риск от фетални аномалии

Сега пренаталният скрининг се препоръчва за всички бременни жени. Заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава предродилните клиники да провеждат биохимичен пренатален скрининг на всички бременни през втория триместър на бременността за два показателя (AFP и hCG).

Заповед № 457 от 28 декември 2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика за профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца“:

Важността на постоянния мониторинг на вродените заболявания в Москва също се обсъжда в постановлението на правителството на Москва за създаването на градската програма за детско здраве за 2003-2005 г.

От друга страна, пренаталният скрининг трябва да бъде чисто доброволен. В повечето западни страни е отговорност на лекаря да информира пациента за възможността за такива изследвания и за целите, възможностите и ограниченията на пренаталния скрининг. Пациентката сама решава дали да си направи изследванията или не. Същата гледна точка споделят и от групата компании CIR. Основният проблем е, че няма лечение за откритите аномалии. Ако се потвърдят аномалии женена двойкае изправена пред избор: прекъсване на бременността или запазване. Това не е лесен избор.

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Това е състояние, причинено от наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа (тризомия 18). Синдромът се характеризира с груби физически аномалии и умствена изостаналост. Това е смъртоносно състояние: 50% от болните деца умират през първите 2 месеца от живота, 95% - през първата година от живота. Момичетата боледуват 3-4 пъти по-често от момчетата. Честотата в популацията варира от 1 случай на 6 000 раждания до 1 случай на 10 000 раждания (около 10 пъти по-малко от синдрома на Даун).

Каква е свободната β-субединица на hCG?

Молекулите на редица хормони на хипофизата и плацентата (стимулиращ хормон на щитовидната жлеза (TSH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH) и човешки хорионен хормон (hCG)) имат подобна структура и се състоят от α и β субединици. Алфа субединиците на тези хормони са много сходни и основните разлики между хормоните са в структурата на β субединиците. LH и hCG са много сходни не само в структурата на α-субединиците, но и в структурата на β-субединиците. Ето защо те са хормони с еднакво действие. По време на бременност производството на LH от хипофизната жлеза пада почти до нула, а концентрациите на hCG са много високи. Плацентата произвежда много големи количества hCG, и въпреки че този хормон навлиза главно в кръвта в сглобена форма (димерна молекула, състояща се от двете субединици), малко количество свободна (несвързана с α-субединица) β-hCG субединица също навлиза в кръвния поток. Неговата концентрация в кръвта е многократно по-малка от концентрацията на общия hCG, но този показател може по-надеждно да покаже риска от проблеми в плода в ранните етапи на бременността. Определянето на свободната β-субединица на hCG в кръвта също е важно за диагностицирането на трофобластна болест (моларен мол и хорионепителиом), някои тестикуларни тумори при мъжете и проследяване на успеха на процедурите за ин витро оплождане.

Кой показател: общ hCG или свободна β-hCG субединица - за предпочитане ли е да се използва в тройния тест за втория триместър?

Използването на определянето на β-субединица на свободен hCG в сравнение с определянето на общия hCG дава по-точна оценка на риска от синдром на Даун, но при класическите статистически изчисления на риска от синдром на Edwards в популацията, определянето на нивото на общия hCG в използвана е кръвта на майката. За β-субединица на hCG не са правени такива изчисления. Следователно трябва да се направи избор между по-точно изчисляване на риска от синдром на Даун (в случай на β-субединица) и възможността за изчисляване на риска от синдром на Edwards (в ​​случай на общ hCG). Спомнете си, че през първия триместър само свободната β-субединица hCG се използва за изчисляване на риска от синдром на Edwards, но не и общият hCG. Синдромът на Edwards се характеризира с ниски стойности на всичките 3 показателя на тройния тест, поради което в такива случаи могат да се направят и двата варианта на тройния тест (с общ hCG и със свободна β-субединица).

Какво е PAPP-A?

Свързаният с бременността плазмен протеин А (свързан с бременността плазмен протеин-А, PAPP-A) е описан за първи път през 1974 г. като протеинова фракция с високо молекулно тегло в кръвния серум на жени на по-късни датибременност. Оказа се, че това е голям цинк-съдържащ металгликопротеин с молекулно тегло около 800 kDa. По време на бременност PAPP-A се произвежда от синцитиотрофобласт (тъканта, която е външният слой на плацентата) и екстравилозен цитотрофобласт (острови от фетални клетки в дебелината на маточната лигавица) и навлиза в кръвния поток на майката.

Биологичното значение на този протеин не е напълно изяснено. Доказано е, че свързва хепарина и е инхибитор на гранулоцитната еластаза (ензим, индуциран от възпаление), така че се предполага, че PAPP-A модулира майчиния имунен отговор и е един от факторите, които осигуряват развитието и оцеляването на плацентата. . Освен това беше установено, че това е протеаза, която разцепва протеин 4, който свързва инсулиноподобния растежен фактор. Има сериозни причини да се смята, че PAPP-A е един от факторите на паракринната регулация не само в плацентата, но и в някои други тъкани, по-специално в атеросклеротичните плаки. Предлага се този маркер да се използва като един от рисковите фактори за коронарна болест на сърцето.

Концентрациите на PAPP-A в кръвта на майката непрекъснато нарастват с увеличаване на гестационната възраст. Най-голямо увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността.

През последните 15 години PAPP-A е изследван като един от трите рискови маркера за тризомия 21 (синдром на Даун) (заедно със свободната hCG β-субединица и нухалната дебелина). Оказа се, че нивото на този маркер в края на първия триместър на бременността (8-14 седмици) е значително намалено, ако плодът има тризомия 21 или тризомия 18 (синдром на Едуардс). Уникалността на този показател е, че значението му като маркер за синдрома на Даун изчезва след 14 седмица от бременността. През втория триместър нивата му в кръвта на майката при наличие на тризомия 21 в плода не се различават от тези при бременни жени. здрав плод. Ако разглеждаме PAPP-A като изолиран маркер за риска от синдром на Даун през първия триместър на бременността, определянето му на 8-9 седмица би било най-значимо. Въпреки това, свободната β-субединица на hCG е стабилен маркер за риска от синдром на Даун на 10-18 седмица, т.е. по-късно от PAPP-A. Следователно оптималното време за кръводаряване за двоен тест през първия триместър на бременността е 10-12 седмици.

Комбинацията от измерване на PAPP-A с определяне на концентрацията на свободна β-hCG субединица в кръвта и определяне на TVP чрез ултразвук в края на първия триместър на бременността може да идентифицира до 90% от жените с риск от развитие на Синдром на Даун в по-възрастната възрастова група (след 35 години). Вероятността за фалшиви положителни резултати е около 5%.

В допълнение към пренаталния скрининг за риска от синдром на Даун и синдром на Едуардс, в акушерството определението за PAPP-A се използва и за следните видове патология:

• Заплахата от спонтанен аборт и спиране на развитието на бременността в краткосрочен план
• Синдром на Корнелия де Ланге.

Диагностика на риска спиране на развитието на плодав ранна бременност е исторически първото клинично приложение за серумен PAPP-A, предложено в началото на 80-те години. Доказано е, че жените с ниски нива на PAPP-A в ранна бременност са изложени на риск от последващо прекъсване на бременността и тежки форми на късна токсикоза. Поради това се препоръчва този показател да се определи в рамките на 7-8 седмици при жени с анамнеза за тежки усложнения на бременността.

Синдром на Корнелия де Лангее рядка форма на вродена малформация на плода, установена при 1 случай на 40 000 раждания. Синдромът се характеризира с умствена изостаналост и физическо развитие, дефекти на сърцето и крайниците и характерни особеностичертите на лицето. Доказано е, че при това състояние нивата на PAPP-A в кръвта на 20-35 седмица са значително по-ниски от нормалното. Проучване на групата на Aitken през 1999 г. показа, че този маркер може да се използва за скрининг на синдрома на Cornelia de Lange през втория триместър на бременността, тъй като нивата на индикатора при такива бременни жени са средно 5 пъти по-ниски от нормалните.

Реагентите, използвани за определяне на PAPP-A и свободната hCG β-субединица, са с порядък по-скъпи от реагентите, използвани за повечето хормонални показатели, което прави даден тестпо-скъпи изследвания в сравнение с определянето на повечето хормони на репродуктивната система.

Какво е α-фетопротеин?

Това е фетален гликопротеин, произведен първо в жълтъчната торбичка и след това в черния дроб и стомашно-чревния трактплода. Това е транспортен протеин в кръвта на плода, който свързва редица различни фактори (билирубин, мастна киселина, стероидни хормони). Това е двоен регулатор на растежа на плода. При възрастен AFP не изпълнява известни функции, въпреки че може да се увеличи в кръвта при чернодробни заболявания (цироза, хепатит) и при някои тумори (хепатоцелуларен карцином и герминативен карцином). В кръвта на майката нивото на AFP постепенно се повишава с увеличаване на гестационната възраст и достига максимум до 30 седмици. Нивото на AFP в кръвта на майката се повишава при дефекти на невралната тръба на плода и при многоплодна бременност и намалява при синдром на Даун и синдром на Едуардс.

Какво представлява свободният естриол?

Естриолът се синтезира в плацентата от 16α-хидрокси-дехидроепиантростерон сулфат, доставян от плода. Основният източник на прекурсори на естриол са надбъбречните жлези на плода. Естриолът е основният естрогенен хормон на бременността и осигурява растежа на матката и подготовката на млечните жлези за лактация.

90% от естриола след 20 седмици от бременността се образува от феталния DEA-C. Голямото производство на DEA-C от надбъбречната жлеза на плода е свързано с ниска активност на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа в плода. Защитен механизъм, който предпазва плода от излишната андрогенна активност, е бързото конюгиране на стероиди със сулфат. Плодът произвежда повече от 200 mg DEA-C на ден, 10 пъти повече от майката. В черния дроб на майката естриолът бързо се конюгира с киселини, главно с Хиалуронова киселина, и по този начин инактивиран. Повечето точен методопределяне на активността на надбъбречните жлези на плода е да се определи нивото на свободния (неконюгиран) естриол.

Нивото на свободния естриол постепенно се повишава с напредването на бременността и през третия триместър на бременността може да се използва за диагностициране на благосъстоянието на плода. При влошаване на състоянието на плода през третия триместър на бременността може да се наблюдава рязък спад на нивото на свободния естриол. Нивата на свободен естриол често са ниски при синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Приемането на дексаметазон, преднизолон или метипред по време на бременност потиска функцията на надбъбречните жлези на плода, така че нивото на свободния естриол при такива пациенти често се намалява (намаляване на доставката на естриол от плода). При приемане на антибиотици скоростта на конюгация на естриол в черния дроб на майката се увеличава и реабсорбцията на конюгатите от червата намалява, така че нивото на естриол също намалява, но чрез ускоряване на инактивирането му в тялото на майката. За точна интерпретация на данните от тройния тест е много важно пациентът да посочи пълен списъклекарства, приемани или приемани по време на бременност с дози и време на приложение.

Алгоритъм за пренатален скрининг I и II триместър на бременността.

1. Изчисляваме продължителността на бременността, по-добре е след консултация с лекар или с помощта на консултант.

Скринингът на първия триместър има свои собствени характеристики. Извършва се в рамките на 10 - 13 седмици от бременността и е доста строго ограничено във времето. Ако дарите кръв твърде рано или твърде късно, ако направите грешка при изчисляването на гестационната възраст по време на кръводаряването, точността на изчислението ще намалее драстично. Термините на бременността в акушерството обикновено се изчисляват на първия ден от последната менструация, въпреки че зачеването настъпва в деня на овулацията, тоест с 28-дневен цикъл - 2 седмици след първия ден на менструацията. Следователно сроковете от 10 - 13 седмици в деня на менструацията съответстват на 8 - 11 седмици от зачеването.

За да изчислите гестационната възраст, препоръчваме да използвате акушерския календар, публикуван на нашия уебсайт. Трудности при изчисляване на времето за бременност могат да бъдат с нередовен менструален цикъл, с бременност, която настъпва малко след раждането, с цикъл, който се отклонява повече от седмица от 28 дни. Ето защо е най-добре да се доверите на професионалисти и да изчислите продължителността на бременността, да направите ултразвуково сканиране и да дарите кръв, консултирайте се с лекар.

2. Правим ултразвук.

Следващата стъпка трябва да бъде ултразвуково сканиране на 10-13 гестационна седмица. Данните от това проучване ще бъдат използвани от програмата за изчисляване на риска както през първия, така и през втория триместър. Необходимо е да започнете изследването с ултразвук, тъй като по време на изследването ще бъдат точно изчислени проблеми с развитието на бременността (например спиране или изоставане в развитието), многоплодна бременност, времето на зачеването. Лекарят, който провежда ултразвука, ще помогне на пациента да изчисли времето за кръводаряване за биохимичен скрининг. Ако ултразвукът е направен твърде рано по отношение на бременността, тогава лекарят може да препоръча повторение на изследването след известно време.

За изчисляване на рисковете ще се използват следните данни от ултразвуковия доклад: датата на ултразвука, кокцигеално-париеталния размер (CTE) и дебелината на пространството на яката (NTP) (английски съкращения, съответно CRL и NT) , както и визуализация на носните кости.

3. Даряваме кръв.

Имайки резултатите от ултразвука и знаейки точна датабременност, можете да дойдете да дарите кръв. Вземането на кръв за анализ за пренатален скрининг в групата компании CIR се извършва ежедневно, включително през почивните дни. През делничните дни вземането на кръв се извършва от 7:45 до 21:00 часа, през почивните дни и почивни дни: от 8:45 до 17:00ч. Вземането на кръв се извършва 3-4 часа след последното хранене.

По отношение на бременността 14-20 седмици след последната менструация (препоръчителни срокове: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

• Общ hCG или свободна β-hCG субединица
• α-фетопротеин (AFP)
• Свободен (неконюгиран) естриол
• Инхибин А

4. Получаваме резултата.

Сега трябва да получим резултатите от анализа. Времето за изпълнение на резултатите от анализа на пренатален скрининг в групата компании CIR е един работен ден (с изключение на четвъртия тест). Това означава, че направените от понеделник до петък тестове ще бъдат готови в същия ден, а направените от събота до неделя - в понеделник.

Заключенията за резултатите от изследването се издават на пациента на руски език.

Тиблица. Обяснение на термини и съкращения

Дата на отчета	Дата на компютърна обработка на резултатите
Гестационна възраст	Седмици + дни
Дата на ултразвук	Дата на ултразвука. Обикновено не съвпада с датата на кръводаряването.
Плодове	Броят на плодовете. 1 - едноплодна бременност; 2 - близнаци; 3 - тройки
ЕКО	Бременност в резултат на IVF
KTR	Размерът на опашната кост се определя по време на ултразвук
Мамо	Множество на медианата, степента на отклонение на резултата от средното за дадена гестационна възраст
кор. Мамо	Коригирана MoM. Стойност MoM след корекция за телесно тегло, възраст, раса, брой фетуси, диабет, тютюнопушене, IVF лечение на безплодие.
NT	Дебелината на яката (нухална транслуценция). Синоним: гънка на врата. AT различни опцииотчетите могат да бъдат дадени или абсолютни стойности в mm, или степента на отклонение от медианата (MoM)
възрастов риск	Средният риск за даден възрастова група. Не се вземат предвид други фактори освен възрастта.
Тр. 21	Тризомия 21, синдром на Даун
Тр. осемнадесет	Тризомия 18, синдром на Едуардс
биохимичен риск	Рискът от аномалии на плода след компютърна обработка на данни от кръвен тест, без да се вземат предвид ултразвуковите данни
Комбиниран риск	Рискът от аномалии на плода след компютърна обработка на данни от кръвен тест, като се вземат предвид ултразвуковите данни. Най-точният индикатор за степента на риск.
fb-HCG	Свободна β-hCG субединица
PDM	Дата на последната менструация
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общ hCG (човешки хорионгонадотропин)
uE3	Свободен естриол (неконюгиран естриол)
+NT	Изчислението е извършено, като се вземат предвид ултразвуковите данни
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Допълнителна информация.

Информация за пациентите:Моля, имайте предвид, че ако планирате да се подложите на пренатален скрининг в групата компании CIR, тогава ултразвуковите данни, направени в други институции, ще бъдат взети под внимание само ако има специално споразумение между групата компании CIR и тези институции.

Информация за лекарите

Скъпи колеги! В съответствие със заповед на Министерството на здравеопазването № 457 и постановление на правителството на Москва № 572, групата от компании CIR предоставя услуги на други медицински институции за пренатален скрининг за риск от хромозомни аномалии. Можете да поканите нашите служители да дойдат при вас с лекция по тази програма. За да насочи пациент за скрининг, лекуващият лекар трябва да попълни специално направление. Пациентът може да дойде да дари кръв сам, но е възможно и вземане на кръв в други институции с последваща доставка до нашата лаборатория, включително и с наш куриер. Ако искате да получите резултатите от двойни, тройни и четворни тестове на първия и втория триместър на бременността, съчетани с ултразвукови данни, пациентът трябва да дойде при нас за ултразвуково сканиране или трябва да подпишем специално споразумение с вашата институция и включете вашите ултразвукови специалисти в програмата, но само след заминаване на наш експерт по функционална диагностика във вашата институция и запознаване с качеството на оборудването и квалификацията на специалистите.

Описание

Проучван материалСерум

Възможност за домашно посещение

Изследването се провежда за скринингово изследване на бременни жени с цел оценка на риска от фетални хромозомни аномалии - тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс), както и дефект на невралната тръба (ДНТ). Количествено определянерезултатите от изследванията се произвеждат с помощта на софтуер PRISCA.

внимание! За това изследване са необходими резултати от ултразвук!

Биохимичният скрининг на втория триместър на бременността "троен тест" на втория триместър се състои от следните изследвания:

Определянето на концентрацията на тези маркери се използва за скрининг на бременни през втория триместър на бременността, за да се оцени риска от хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба на плода. Изследването се провежда между 15 и 20 седмица от бременността. Оптималното време за скрининг през 2-ри триместър е между 16 и 18 седмица от бременността.

Провеждане на цялостен преглед в период от 11-14 седмици от бременността, включващ ултразвук и определяне на майчини серумни маркери (свободна бета-субединица на hCG и PAPP-A), последвано от комплексно софтуерно изчисляване на индивидуалния риск от раждане на дете с хромозомна патология, се препоръчва на всички бременни жени със заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 01 ноември 2012 г. № 572n („Процедура за предоставяне медицински грижив акушерството и гинекологията). Ако резултатите от скрининга са нормални през 1-вия триместър, еднократно определяне на AFP може да се използва през 2-рия триместър, за да се изключат дефекти на невралната тръба (вижте AFP тест #92), или пълен PRISCA профил от 2-ри триместър. Троен биохимичен тест със сложно софтуерно изчисляване на рисковете през 2-ри триместър може да бъде особено подходящ за резултатите от оценката на граничния риск по време на скрининга през 1-ви триместър, а също и ако по някаква причина скринингът на 1-ви триместър не е извършен навреме.

PRISCA (разработена от Typolog Software, разпространявана от Siemens) е сертифицирана от ЕС (CE-сертифицирана) и регистрирана за използване в Руската федерация програма, която поддържа изчисляване на риска за скринингови прегледи на 1-ви и 2-ри триместър на бременността. Изчисляването на риска се извършва чрез комбинация от биохимични маркери, информативни за съответния период и ултразвукови показатели. Ултразвуковите данни от 1-ви триместър, извършени на 11-13 гестационна седмица, могат да се използват за изчисляване на рисковете в програмата PRISCA по време на биохимичния скрининг на 2-ри триместър. В същото време програмата PRISCA ще извърши интегрирано изчисляване на рисковете, като вземе предвид стойността на NT (дебелината на нухалното пространство на плода) спрямо средните стойности на този показател за гестационната възраст на дата на измерването му през 1-ви триместър.

От съществено значение за правилните изчисления са точността на посочените индивидуални данни, квалификацията на ехографа за извършване на пренатални скринингови ехографски измервания и качеството на лабораторните изследвания.

обучение

За предпочитане е кръвта да се взема сутрин на празен стомах, след 8-14 часа нощно гладуване (можете да пиете вода), допустимо е следобед 4 часа след лека храна.

В навечерието на изследването е необходимо да се изключи повишена психо-емоционална и физическа активност (спортни тренировки), прием на алкохол, час преди изследването - тютюнопушене.

Скринингът на първия триместър е оптимален на 11-13 седмици, на втория триместър - на 16-18 седмици. Ултразвуковите данни от 1-ви триместър могат да се използват за изчисляване на риска при биохимичен скрининг във 2-ри триместър.

Индикации за назначаване

Скрининг преглед на бременни жени през втория триместър на бременността за оценка на риска от хромозомни патологии и дефект в невралната тръба на плода, особено подходящ в случай на гранични резултати от изчисления риск от хромозомна патология по време на скрининга на 1-ви триместър, а също и ако скрининговият преглед на 1-ви триместър не е извършен навреме.

За да завършите проучването, трябва да попълните.

Тълкуване на резултатите

Тълкуването на резултатите от изследването съдържа информация за лекуващия лекар и не е диагноза. Информацията в този раздел не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Точната диагноза се поставя от лекаря, като се използват както резултатите от това изследване, така и необходимата информация от други източници: история, резултати от други изследвания и др.

Резултатите от проучването се издават под формата на отчет. Той посочва данните, използвани при изчисленията, предоставя резултатите от изследванията, коригираните стойности на MoM. В заключението са посочени количествени показатели за степента на риск от тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и дефект на невралната тръба (NTD), които отразяват честотата на поява на съответните видове патология с подобни резултати от изследването. и индивидуални данни. Например съотношение на риска 1:6250 означава, че статистическата вероятност за раждане на дете със съответната патология е една на 6250 бременности с подобни индивидуални данни. Програма PRISCA е задала условни прагове за идентифициране на високорискова група - честота над 1/250 за тризомия 21 (синдром на Даун), над 1/100 - за тризомия 18, AFP MoM над 2,5 - за дефект на невралната тръба.

Резултатите от изчисляването на риска от фетални хромозомни аномалии въз основа на скринингови биохимични изследвания и ултразвукови показатели са само статистически вероятностни показатели, които не са основа за поставяне на диагноза, но могат да служат като индикация за назначаване на допълнителни специални методи за изследване. Съгласно настоящите препоръки на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, когато се установи, че бременна жена има висок прогнозен риск от хромозомни аномалии в плода (индивидуален риск от 1/100 и по-висок), акушер-гинекологът я изпраща в медико-генетична консултация (център) за медико-генетична консултация и установяване или потвърждаване на диагнозата чрез инвазивни методи на изследване за установяване на фетален кариотип.

Използването на комплексен (ултразвук + биохимичен) скрининг, според редица проучвания, позволява да се открие синдром на Даун в плода на бременността в 85 - 90% от случаите с 5% фалшиво положителни резултати. Цялостният скрининг помага да се идентифицира не само рискът от фетална хромозомна аномалия, но и общият риск от патология на бременността.