Doar patru secțiuni de ADN contribuie la diversitatea culorii pielii la oameni. Gene responsabile pentru diversitatea nuanțelor pielii găsite Gene responsabile pentru modificările culorii pielii găsite

Oamenii sunt diferiți: negru, alb și, de asemenea, maro: de la lumină la întuneric. Culoarea pielii variază de la un continent la altul. De unde această diversitate? De ce depinde o persoană? Ce este melanina? Să ne dăm seama.

Melanina. Ce este asta?

În termeni medicali, melanina este sintetizată în celulele pielii numite melanocite. Interesant este că este prezent la majoritatea animalelor, inclusiv la oameni. Este pigmentul melanina care conferă pielii diferitele sale nuanțe. Este sintetizat în două forme principale, a căror culoare poate varia de la galben la maro închis și negru. Eumelanina este o formă de melanină care conferă pielii culoarea maronie. A doua formă de melanină este feomelanina, care are o nuanță maro-roșcată. Datorită feomelaninei, oamenii au pistrui sau păr roșu aprins.

Astăzi, aproape toată lumea știe despre genetică. Fiecare dintre noi a moștenit un set de cromozomi de la părinții noștri, inclusiv cei responsabili de culoarea pielii umane. Cu cât genele sunt mai active în celule, cu atât culoarea pielii este mai închisă. Nu cu mult timp în urmă a fost posibil să observăm un caz unic într-o familie în care s-au născut gemeni culori diferite piele. Dar, pe lângă predispoziția genetică, producția de melanină este influențată și de factori externi.

Efectul melaninei asupra oamenilor

Fiecare persoană de pe planeta noastră are aproximativ același număr de melanocite. Acest fapt dovedește că toți oamenii de pe planetă, fie că sunt bărbați cu pielea albă sau fete negre, au aceeași piele. Întrebarea apare în sinteza melaninei de către un organism individual și unii factori externi. Sub influența radiațiilor ultraviolete, pielea umană începe să producă Mai mult melanina. Acest lucru ajută la prevenirea deteriorarii ADN-ului în pielea umană.

Acest proces nu a fost încă studiat pe deplin, dar datorită reacției de protecție a organismului, pielea noastră rămâne nedeteriorată. Iar printre oamenii care trăiesc în regiunea ecuatorului, unde razele soarelui pârjoșesc fără milă, pielea a căpătat culoarea sa închisă caracteristică.

Crash program

Dar, din păcate, există excepții de la reguli. Astăzi puteți observa o boală rară - albinismul. Se caracterizează prin absența melaninei în celulele pielii. Acest proces este observat atât la animale, cât și la oameni. Ne face plăcere să urmărim animale albe ca zăpada, de exemplu, puteți vedea ceva magnific, dar dacă acest lucru i se întâmplă unei persoane, este cu adevărat o tragedie. O persoană nu poate sta mult timp la soare deschis, pielea îi arde instantaneu. Organismul suferă de radiații severe.

Există un alt eșec în programul genetic cauzat de pierderea progresivă a melanocitelor - vitiligo. În acest caz, pielea devine pete. Indiferent de culoarea predominantă a pielii unei persoane, cu această boală devine uneori complet albă. Și, ca rezultat, o persoană cu pielea întunecată în mod natural poate deveni complet albă. Din păcate, astăzi defectele genetice sunt incurabile.

Locuitorii planetei cu pielea deschisă

Un fapt interesant este că reprezentanții populației cu piele albă reprezintă 40% din întreaga umanitate. După cum am spus deja, genetic culoare deschisă pielea umană este cauzată de activitatea melaninei în celule. Dacă luăm în considerare faptul că oamenii care s-au stabilit în jurul planetei aveau trăsături faciale și culoarea pielii caracteristice unui anumit grup, atunci de-a lungul timpului izolarea grupului a dus la formarea unei rase cu piele deschisă. Cea mai mare parte a acestor oameni trăiește în Europa, Asia și Africa de Nord.

Culoarea pielii unei persoane, așa cum am menționat deja, depinde și de factori externi. De exemplu, oamenii din nordul Europei au pielea mai deschisă decât asiaticii. sunt mai puțin activi în nord și, prin urmare, este mai ușor pentru albi să obțină vitamina D de care organismul are nevoie Deși trebuie remarcat că există popoare din nord care au suficientă.

Interesant este că la persoanele cu piele deschisă, melanina din straturile superioare ale epidermei este prezentă în exemplare unice. Culoarea ochilor depinde și de stratul irisului care conține o cantitate mare de melanină. Dacă acesta este primul strat, atunci ochii vor fi căprui, iar dacă al patrulea sau al cincilea strat, atunci, respectiv, albastru sau verde.

Oamenii de culoare

Principala populaţie având culoare închisă piele, trăiește în Africa Centrală și de Sud. Oamenii din această zonă climatică sunt expuși unei expuneri intense la soare. Iar expunerea la radiațiile ultraviolete determină sinteza melaninei în corpul uman, care are o funcție de protecție. Rezultatul expunerii constante la soare este pielea închisă la culoare.

O caracteristică distinctivă la nivel genetic la persoanele cu piele neagră este că celulele lor produc melanină în cantități mari. În plus, după cum au descoperit oamenii de știință, stratul superior al epidermei la astfel de oameni acoperă complet pielea cu pigment. Acest fapt conferă pielii o culoare variind de la maro până la aproape negru.

Un fapt interesant este că pigmentul melanină apare la om în timpul dezvoltării embrionare. Dar până la naștere, melanocitele practic dispar din corpul copilului, iar după naștere încep să se dezvolte intens în piele. Mulți oameni sunt surprinși când văd bebeluși de culoare deschisă de la o mamă cu pielea închisă. Faptul este că bebelușii se nasc luminați și întunecați în următoarele câteva luni.

Și în concluzie

ÎN timp datștiința pleacă de la faptul că culoarea pielii umane este rezultatul adaptării unui anumit grup de oameni la intensitatea radiației solare din locul lor de reședință. Melanina în acest caz îndeplinește funcții de protecție împotriva radiațiilor ultraviolete de la soare, în absența ei, pielea ar decrepi foarte repede. Pe lângă îmbătrânire, riscul de cancer de piele crește.

Interesant este că femeile au pielea puțin mai deschisă decât bărbații. Acesta este motivul pentru care fetele negre arată mult mai ușoare decât bărbații. La persoanele cu dermă ușoară, această diferență practic nu este vizibilă. Din păcate, în lumea de astăzi, culoarea pielii creează adesea stereotipuri. Împărțirea umanității pe această bază duce adesea la Dar la urma urmei, toți aparținem aceleiași specii și suntem oameni.

S-a descoperit o genă care este probabil responsabilă de culoarea pielii umane

Un grup de geneticieni de la Universitatea din Pennsylvania, care studiază peștele zebră de acvariu, a descoperit că cel mai probabil joacă un rol determinant în formarea culorii pielii la om.

Culoarea pielii umane depinde de număr și dimensiune melanozomii - granule mici de pigment în celulele melanocite speciale, precum și culoarea pigmentului conținut în aceste granule. Astăzi, se cunosc aproximativ o sută de gene care sunt implicate în procesul de producere a pigmentului. Modificările în unele dintre ele sunt asociate, de exemplu, cu o astfel de încălcare ca albinism . Cu toate acestea, nu a fost încă posibil să se asocieze diferențele rasiale caracteristice în pigmentarea pielii cu oricare dintre gene. Pigmentarea pielii la alte animale are aceeași natură.

Grup condus de Keith Cheng (Keith Cheng) de la Universitatea din Pennsylvania a studiat de mulți ani natura cancerului de piele. Lucrarea a folosit un acvariu peste zebra (danio rerio, engleză „Zebrafish”), care a devenit deja model traditional pentru cercetarea genetică. Descoperirea neașteptată s-a dovedit a fi un produs secundar al lucrării. Cercetătorii au descoperit că o anumită varietate de pești zebră (numiți cei aurii) au melanozomi mai mici, rari, cu pigment mai deschis.

O analiză mai amănunțită a făcut posibilă asocierea acestei caracteristici cu o mutație, în urma căreia una dintre proteine, numită slc24a5 , este sintetizată într-o formă redusă, ceea ce duce la modificări ale pigmentării, relatează site-ul PhysOrg. Când peștilor zebră aurie li s-au administrat proteine ​​normale, aceștia și-au recăpătat culoarea normală. Dar cel mai interesant lucru a fost că gena responsabilă de sinteza acestei proteine ​​se găsește la aproape toate vertebratele, inclusiv la oameni. Mai mult, nu a mai fost niciodată asociat cu mecanismele de pigmentare.

Pentru a înțelege în sfârșit această descoperire, Keita Cheng a apelat la colegul său Mark pentru ajutor Shriver (Mark Shriver), care este specializat în genetica evolutivă umană și fiziologia pigmentării.

Pornind de la baza de date de variații HapMap umană, cercetătorii au descoperit un singur polimorfism de nucleotide (SNP) într-o poziție din aceeași genă care a cauzat modificările de culoare la pești. Mai mult, la locuitorii din Africa de Vest și Asia de Est, această genă este exact aceeași în această poziție ca și la alte vertebrate, inclusiv cimpanzei și pești zebră, în timp ce la europeni s-a găsit o diferență de doar o nucleotidă.

Pentru a verifica legătura dintre mutația găsită și culoarea pielii, Shriver a analizat prezența acestei mutații la metiși - descendenți ai căsătoriilor interrasiale. Rezultatele au arătat că persoanele care poartă versiunea europeană a genei tind să aibă pielea mai deschisă la culoare decât cei care poartă varianta antică. Drept urmare, cercetătorii au concluzionat că contribuția mutației identificate la determinarea culorii pielii umane variază de la 25 la 38%.

Echipa consideră că diferențele rasiale în culoarea ochilor și a părului în rândul caucazienii se pot datora, de asemenea, variației genei SLC24A5, dar diferențele de culoare a pielii în rândul asiaticilor de Est sunt asociate cu modificări ale altor gene care nu au fost încă descoperite. Se presupune că această mutație la europeni este adaptativă. Reducerea pigmentarii este necesara pentru a mentine la un nivel suficient sinteza vitaminei D in piele, care previne dezvoltarea rahitismului, in conditii de lumina solara redusa.

O echipă internațională de cercetători, ca urmare a genotipării a două mii de oameni care trăiesc în diferite regiuni ale Africii, a descoperit principalele variante genetice responsabile de intensitatea pigmentării pielii. Variantele responsabile pentru pielea întunecată par să conecteze africanii cu populațiile din Asia de Sud și Australo-Melanezian, iar una dintre alelele asociate cu pielea deschisă pare să fie de origine non-africană și adusă din exterior. În plus, oamenii de știință au reușit să stabilească funcția uneia dintre gene ( MFSD12), polimorfisme în care sunt asociate cu culoarea pielii la om. Studiul a fost publicat în jurnal Ştiinţă.

Culoarea pielii este o adaptare importantă pentru a trăi la o anumită latitudine și variază într-o gamă destul de largă - de exemplu, printre africani puteți găsi atât oameni cu pielea relativ deschisă, cât și complet negri. Intensitatea pigmentării se corelează cu intensitatea radiației ultraviolete caracteristică unei regiuni date. Atinge maximul la ecuator, iar minimul la latitudini înalte, unde locuiesc cei mai deschisi oameni. În timp ce pielea închisă la culoare își protejează proprietarul de excesul de radiații ultraviolete, piele albă este o adaptare la deficiența sa, deoarece o anumită cantitate de radiații ultraviolete este necesară pentru sinteza vitaminei D.

Distribuția intensității radiațiilor ultraviolete, exprimată în numărul de doze de ultraviolete necesare pentru a „arde” pielea (doză eritemică)

Principalul pigment care oferă protecție ultravioletă este melanina. Se sintetizează în celule speciale - melanocite, localizate în straturile profunde ale pielii.

Culoarea pielii este o trăsătură genetică complexă - diferite gene determină cantitatea, structura și distribuția pigmentului. Studiile pe animale au identificat aproximativ 350 de gene care sunt cumva asociate cu pigmentarea, dar la oameni par să fie mult mai puține.

Cercetătorii de la mai multe universități americane, în colaborare cu colegii din Botswana, Tanzania și Etiopia, au efectuat o căutare pe scară largă a variantelor genetice care determină diversitatea tonurilor pielii. Studiul a implicat 2.092 de persoane a căror intensitate de pigmentare a fost cuantificată prin reflectarea luminii de pe piele și le-a fost efectuat un test de sânge pentru genotipare. Participanții au reprezentat diferite grupuri etnice care trăiesc în țările enumerate mai sus. În plus, pentru comparație, am folosit genomurile reprezentanților populațiilor eurasiatice și australo-melaneziene, citite mai devreme.

Dintre subiecți, reprezentanții poporului San (Bushmen) care trăiesc în sudul Africii au avut pielea cea mai deschisă la culoare, iar reprezentanții macrofamiliei lingvistice nilo-sahariane din Africa de Est au avut pielea cea mai închisă la culoare. Cele mai semnificative asocieri cu culoarea pielii au fost găsite pentru patru loci genetici - polimorfisme în gene SCL24A5,MSFD12și în regiunile reglatoare ale genelor DDB1/TMEM138Şi OCA2/HERC2. Oamenii de știință estimează că variațiile acestor loci reprezintă aproximativ 30% din diversitatea observată. Astfel, la oameni, culoarea pielii, deși o trăsătură complexă, nu este la fel de complexă ca, de exemplu, înălțimea.

Exemple de distribuție a alelelor genelor SLC24A5 (stânga) și MFSD12 (dreapta) în populațiile lumii. Varianta SLC24A5(G) este asociată cu piele întunecată, și SLC24A5 (A) - cu lumină. Varianta MFSD12 (T) este asociată cu pielea închisă la culoare, iar MFSD12 (C) cu pielea mai deschisă

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

Pentru unele dintre genele găsite, funcțiile erau cunoscute, de exemplu, produsul genei DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) este implicată în repararea daunelor ADN cauzate de radiațiile ultraviolete și OCA2 codifică un transportor de ioni care reglează aciditatea în melanozomi. Cu toate acestea, pentru genă MSFD12, în care variațiile reprezintă aproape cinci la sută din diversitate, funcția nu a fost stabilită. Ca parte a studiului, autorii lucrării au încercat să facă acest lucru.

Se știa că două mutații sunt localizate în genă MSFD12, se găsesc doar la populațiile africane, în special în est, și sunt asociate cu pielea cea mai închisă la culoare. Cercetătorii au descoperit că aceste polimorfisme sunt asociate cu o expresie redusă a genelor. Când expresia MSFD12 a scăzut artificial în melanocite, celulele au început să acumuleze pigment negru. Astfel, funcția proteinei MSFD12 a fost asociată cu suprimarea sintezei melaninei.

Polimorfismul genei a fost cel mai puternic asociat cu culoarea pielii africane SCL24A5, care se exprimă și în melanocite și codifică un transportor de ioni. Cercetătorii au arătat că alela acestei gene asociată cu pielea deschisă este comună la populațiile africane cu ascendență asiatică consacrată (Etiopia și Tanzania), dar este rară în populațiile africane „indigene” din San și Botswana. Această variantă pare să fi apărut în Africa ca urmare a fluxului de gene din Eurasia în ultimii 3.000 până la 9.000 de ani și a fost prezentă acolo de 30.000 de ani.

Se știa anterior că varianta „cu pielea deschisă” a acestei gene este comună printre europeni și s-a stabilit în populație ca urmare a selecției. Mai mult, alelele cu pielea deschisă au fost găsite atât în ​​genomul de Neanderthal, cât și în cel denisovan, susținând ipoteza că culoarea închisă a pielii a fost o achiziție târzie și că strămoșii noștri erau destul de moderat pigmentați după pierderea părului de pe corp.

Mai devreme am vorbit despre un studiu al oamenilor de știință germani care sugera că pielea deschisă la culoare a europenilor moderni a fost moștenită de la vânătorii și culegătorii antici care locuiau pe acest teritoriu, dar nu de la primii fermieri veniți din Asia.

Daria Spasskaya

Mutațiile genetice schimbă uneori oamenii atât de mult încât ești uimit. Și nu este clar dacă natura i-a lipsit sau i-a pedepsit. Dar arată cu adevărat unice.

Persoanele cu anomalii genetice nu sunt de vină pentru că arată așa cum arată. Apariția lor nu depinde de voința umană. Prin urmare, proprietarii lor trebuie tratați cu înțelegere și tact.

Vitiligo

Această mutație provoacă modificări ale culorii pielii, părului și uneori chiar a unghiilor. Nu există tratament pentru ea.

Winnie Harlow, care are vitiligo, lucrează ca model. Este cunoscut pentru dungile albe de pe pielea negraid.

Gemeni diferiți

Acești bebeluși s-au dezvoltat din același ou, dar s-au născut cu înfățișări diferite, contrar stereotipului standard conform căruia gemenii monozigoți ar trebui să fie ca două mazăre într-o păstaie.

Piele piebald

O persoană cu această mutație se naște cu pete de piele complet albe, fără melanocite. Și, de asemenea, șuvițe de păr albe, asemănătoare cu gri.

Albinism

Albinismul afectează oamenii din toate grupurile etnice. Persoanele cu această mutație se caracterizează printr-o absență congenitală a pigmentului melanină, care dă culoare pielii, părului și irisului ochiului.

Această fată este afro-americană, dar din cauza unei anomalii arată ca o blondă obișnuită din Europa, doar cu bucle.

sindromul Waardenburg

Persoanele cu această mutație au o șuviță gri deasupra frunții, hipoacuzie congenitală, telecanth, heterocromie a irisului. Mama si fiul asta sunt doar cei mai recenti. De aceea au o culoare atât de uimitoare a ochilor.

Distichiaza

Cu această anomalie de dezvoltare, pe pleoapa superioară apare un rând suplimentar de gene. Iar genele de pe cele inferioare devin mai groase.

Hetercromie

Culoarea irisului acestei fete nu se potrivește între ochiul drept și cel stâng. Privirea ei înspăimântă și fascinează în același timp.

Gigantism

Silva Cruz este cea mai înaltă fată din lume. Și motivul pentru aceasta este zona de creștere epifizară deschisă, care apare la persoanele cu gigantism.

Barbie despicată

Unii oameni cred că o bărbie curbată indică un caracter puternic. Dar de fapt - despre mutația genelor. Corpul acestei fete nu are o genă care să ajute oasele bărbiei să crească împreună.

Culoarea pielii depinde de trei elemente - melanina (saturație, maro), hemoglobină (nuanță roșiatică) și caroten (nuanță gălbuie). Fiecare persoană are o combinație diferită a acestor trei elemente, ceea ce are ca rezultat o nuanță unică a pielii. Bărbații au pielea puțin mai închisă la culoare - o afectează și nivelurile hormonale. Pielea de pe diferite părți ale corpului este colorată neuniform.

Întunericul pielii depinde de melanină. Două gene sunt responsabile pentru producerea de melanină, fiecare având două caracteristici - dominantă și recesivă. Caracteristica dominantă este pielea neagră, caracteristica recesivă este albă. Dar asta nu înseamnă că unul este constant dominant - se amestecă. Prin urmare, sunt posibile 16 combinații.

Fie ca prima genă să fie etichetată cu numărul 1, iar a doua cu numărul 2. Caracteristica dominantă a culorii pielii negre va fi M, iar caracteristica recesivă a culorii pielii albe va fi m.

Să descifrăm imaginea

1 - M1M1M2M2 - toate caracteristicile dominante - Piele neagră

2. MMMm - trei caracteristici dominante și una recesivă - Piele maro închis.

3.MMmm - două caracteristici dominante și două caracteristici recesive - piele maro mediu .

4. Mmmm - una dominantă și trei caracteristici recesive - culoarea pielii maro deschis

5. mmmm - toate caracteristicile sunt recesive - alb piele

Există combinații de tranziție între ele.

Dacă doriți, puteți calcula cât de bogată poate avea pielea copiilor dvs. dacă vă simțiți confortabil cu combinatoria. Exact așa - doar pentru distracție.
tipul meu Mmmmm, tipul soțului meu Mmmmm. Putem transmite două gene unui copil. Am mai multe combinații. Dintre acestea, puțin MMMm, puțin Mmmm și mai ales MMmm. Totul este previzibil la noi =) Cea mai deschisă culoare a pielii poate fi ca a mea, cea mai închisă poate fi ca a soțului meu. Și se întâmplă, de asemenea, mult mai interesant - atunci când copilul este mai întunecat sau mai deschis decât ambii părinți.

Carotenul și hemoglobina determină nuanța dominantă a pielii (subtonul) - fie roz (hemoglobina) (linia de sus a imaginii) fie gălbui (caroten) (linia de jos a imaginii)

De obicei, aceste semitonuri sunt luate în considerare de producători fundatii, dar acesta va fi un subiect separat.

Antropologii folosesc adesea scala Von Luschan pentru a descrie culoarea pielii. (Scara cromatică Von Luschan)
Pentru a-ți afla culoarea pielii, uită-te la pielea de sub antebraț, care de obicei nu se bronzează.

Iată o versiune naturală a scalei

Iată unul digital mai convenabil

Nu pot determina exact tipul meu de piele – fie 15, fie 16. Pot spune doar că este clar bej, adică. nu 14, și clar nu măsline, adică. nu 17. 16 pare mai aproape, deoarece pielea este puțin gălbuie pe mâini - dar culoarea poate depinde de setările monitorului..

Saturația pielii este strâns legată de fototip - reacția pielii la radiațiile ultraviolete. Vă voi povesti despre asta data viitoare.